孤独症指儿童不能发展正常的社会交往和人际关系，表现为孤独、行为强迫和呆板，以及智力发育不良。

孤独症的征兆通常出现在1岁以内和3岁以前。该病男女孩的比例为2～4∶1，多见于男孩。孤独症与精神迟滞或大脑损害有不同的表现，尽管一些孤独症患儿同样患这些疾病。

【病因】

孤独症的病因不清楚。然而，孤独症与不和睦的双亲关系无关。对单卵双胞胎的研究发现该病往往同时发生在两个双胞胎身上，即使只出现在其中的一个身上，亦显示疾病可能存在遗传因素。然而，多数病例没有明显的病因，个别病例可能与病毒引起的感染（例如，先天性风疹综合征或巨细胞包涵体病）、苯丙酮尿症（一种遗传酶缺乏症）或脆性X综合征（一种染色体疾病）有关。

【症状和诊断】

孤独症儿童表现为行为极端的孤独，不与人接近，不要拥抱，回避注视，不喜欢环境变更，过分的依附熟悉的对象，频繁地重复某些动作和动作刻板。患儿说话比其他孩子晚，使用独特的语言表达方式，或者不会或不愿意说完整的话。患儿所说的话，意思让人难以理解。患儿可能重复其他人对他所说的词语（模仿言语）和颠倒正常代词的使用，如谈他自己的时候可能独特地使用“你”代替“我”。

根据儿童孤独症的症状考虑诊断，医生可通过密切观察获得正确的诊断。尽管对孤独症无特殊的检查手段，医生可进行某一项检查来观察鉴别大脑疾病的其他病因。

大部分孤独症儿童智力表现不平衡，所以对他们的智商测试比较困难。可重复测试多次。孤独症的儿童通常在动作上（运动和空间技巧的检测）比口头的智商更高。由于孤独症有智力延迟的若干度数，约70％患儿的智商（IQ）低于70。

大约20％～40％的孤独症儿童，特别是那些IQ低于50的，多在青春期以前发病。一些孤独症儿童有脑室扩大，脑室扩大可在CT上摄影观察。在成年孤独症者，MRI可显示其他的大脑异常。

有一种不同的孤独症，有时称为儿童期发生的全面精神发育障碍或非典型孤独症，可以稍晚或在12岁以后出现。同孤独症一样，幼儿期开始发病的儿童期发生的全面精神发育障碍患儿，不能发展正常的社会关系和经常有奇异的怪癖及与众不同的语言模式。这种孩子可能同样患有图雷特综合征、强迫观念与行为的疾病或活动过度。因此，与其他类型孤独症的症状难以区别。

【预后和治疗】

孤独症的症状通常持续终生。许多专家认为预后与7岁时语言发育的程度有关。由于孤独症儿童智力低于正常，例如，那些IQ值低于50的儿童，很可能需要得到像成人一样的专门治疗。

心理治疗和特殊教育对IQ接近正常或更高的孤独症儿童有帮助。应早期开始语言疗法，同样也应进行物理疗法和职业疗法。手势语言被用来与哑孩子沟通，尽管其效果尚不清楚。行为的治疗可帮助患严重孤独症的儿童学会在家里和在学校的自理能力。当孤独症儿童信赖最亲爱的父母和最热心的老师而恰当容忍时，这种治疗是有益的。

尽管药物不能改变潜在的疾病，但有时药物是有效的。控制严重的攻击行为和自我伤残行为的主要药物是氟哌啶醇、芬氟拉明、丁螺环酮、利斯哌酮，选择性使用5-羟色胺抑制剂（氟西汀、帕螺西丁和盐酸舍曲林）可用以治疗孤独症儿童的不同症状和行为。