遗传性肾炎

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遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病,临床表现为肾功能减退、血尿,有时发生耳聋和眼病变。

遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节),但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因,尽管病人的肾功能比正常人差,但一般无症状;具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20~30岁发生肾衰竭。很多病人除血尿外,无其他症状,但尿中也可含有不同数量的蛋白质。显微镜下可见白细胞、各种类型的管型。

除肾脏外,本病尚可影响其他器官。常见听力下降,通常为高频音阈性耳聋;白内障也可发生,但比听力下降少见。角膜、晶体或视网膜异常有时可致盲。其他临床表现包括多发性神经病和血小板减少(见第155节)。

发生肾衰竭的病人需进行透析或肾移植。对希望生育的遗传性肾炎病人应进行遗传咨询。

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  1. 遗传性肾炎《默克家庭诊疗手册》
  2. 遗传性神经病《默克家庭诊疗手册》
  3. 遗传性血管(神经)性水肿《默克家庭诊疗手册》
  4. 遗传性疾病患者两系Ⅲ级亲属询问表《病历书写规范》
  5. 遗传性血管性水肿《急诊医学》
  6. 遗传性疾病概述《医学遗传学基础》
  7. 遗传性脂蛋白代谢异常《临床生物化学》
  8. 遗传性疾病的治疗《妇产科学》
  9. 遗传性智能低下《神经精神疾病诊断学》
  10. 遗传性疾病的再发危险率《妇产科学》
  11. 遗传性肿瘤《医学遗传学基础》
  12. 遗传性疾病的预防《妇产科学》
  13. 遗传学《默克家庭诊疗手册》
  14. 遗传性和先天性肾病《实用免疫细胞与核酸》
  15. 遗传异常《药理学》
  16. 遗传性共济失调症《神经病学》
  17. 遗传因素《默克家庭诊疗手册》
  18. 遗传性共济失调《神经精神疾病诊断学》
  19. 遗传因素《减肥新法与技巧》
  20. 遗传性共济失调《家庭医学百科-医疗康复篇》
  21. 遗传因素《实用免疫细胞与核酸》
  22. 遗传性出血性毛细血管扩张症《默克家庭诊疗手册》
  23. 遗传因素与先天畸形《组织学与胚胎学》
  24. 遗传携带者的检出《医学遗传学基础》
  25. 遗传与变异《实验动物科学》
  26. 遗传效应《核、化学武器损伤》
  27. 遗传与疾病《病理学》
  28. 遗传潜病与先兆《中医疾病预测》
  29. 遗传与潜病《中医疾病预测》
  30. 遗传潜病概说《中医疾病预测》
  31. 遗传咨询《医学遗传学基础》

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