维生素D抵抗性佝偻病

维生素D抵抗性佝偻病是一种血磷浓度及血活性维生素D含量低下所引起的痛性骨软化利易于弯曲的疾病。

这种非常罕见的疾病几乎都是遗传性的，由携带在X染色体上的显性基因遗传(见第2节)。基因缺陷引起肾脏异常，促使磷酸盐排入尿中，导致低血磷浓度。因骨的生长需要磷酸盐，它的缺乏导致骨的缺陷。维生素D抵抗性佝偻病的女性病人骨病的严重程度比男性病人轻。罕见的病人，这种疾病的发生是某些肿瘤的后果，如骨巨细胞瘤、肉瘤、前列腺癌和乳腺癌。维生素D抵抗性佝偻病与维生素D缺乏引起的佝偻病是不同的(见第135节)。

【症状和治疗】

维生素D抵抗性佝偻病通常在出生后第一年发病。其症状轻重不等，轻度无明显症状，重度发生弓形腿及其他骨畸形，骨痛和身材矮小。肌肉附着处骨的骨赘可限制相应关节的活动。婴儿颅骨早闭，导致惊厥。实验室检查显示血钙浓度正常，血磷浓度降低。

治疗的目标是提高血磷浓度，促进正常骨质的形成。可以口服磷酸盐，同时应配用活性维生素D--骨化三醇。单独口服维生素D无效。在某些成年病人，癌肿切除后，由癌肿引起的佝偻病显著好转。