出生缺陷可以发生在任何一个骨骼和肌肉，常发生于颅骨、颜面、脊柱、髋关节和下肢。这些畸形多数可行外科手术矫正。

面部畸形

最常见的颅骨和面部畸形是唇裂和腭裂。唇裂是上唇的不完全联合，常常达到鼻根部。腭裂是口腔顶部（腭）和鼻底之间存在一个异常通道。

唇裂破坏面部形象，唇裂婴儿不能很好将母亲乳头裹住，影响吸吮。腭裂的小孩有咀嚼和发音障碍。唇裂和腭裂常常同时存在，唇裂合并腭裂的发生率为1/600～1/700，单纯唇裂的发生率为1/1000，单纯腭裂的发生率为1/1800。

口腔科治疗一般是将口腔腭部缺损暂时缝合以便更好地吸吮，唇裂和腭裂患儿手术可完全矫正。

面部畸形另一种类型是小下颌。如果下颌过小，常见于罗班综合征和下颌骨发育不全综合征，婴儿进食困难。小下颌手术可以矫正。

脊柱异常

先天性斜颈是新生儿颈偏向一侧，而头不自然转向另一侧。常见病因是出生时颈部肌肉损伤，其他原因包括颈椎连接的异常（短颈综合征），第一颈椎和颅骨连接的异常。

先天性脊柱侧凸是新生儿脊柱弯曲度的异常。先天性脊柱侧凸很少见，常常发生于年长儿。随着小儿的生长发育，脊柱侧凸会出现严重的弯曲。早期治疗常用夹板固定，如果脊柱侧凸比较严重，应行外科手术矫正。

髋、腿和足畸形

先天性髋关节脱位是股骨头滑出包裹它的髋臼，与之分离。先天性髋关节脱位的病因不清楚。先天性髋关节脱位多见于女孩、臀位产的婴儿或有家族史的小儿。超声波检查常可明确诊断。裹上两层或三层尿布固定，可完全纠正髋关节脱位，否则用夹板或外科手术切开固定。

股骨扭转有内扭转（前倾—双膝相互靠拢）和外扭转（后倾—双膝分开）。股骨扭转一般随着年龄增长，在婴儿可以站立和行走以后可自愈。

膝关节脱位即小腿过度向前弯曲。膝关节脱位在新生儿很少见，如果新生儿有膝关节脱位必须立即手术治疗。每天轻轻地将婴儿的膝关节向前向后弯曲到正常位置几次，其余时间用夹板保持膝关节弯曲以达到治疗目的。

畸形足是足形态或位置的扭曲，足弓可能很高，或足内翻，或足外翻。真性的畸形足是解剖异常造成的。有时候由于胎儿宫内位置不正，出生后足可能有异常，但不能称为畸形足。如果没有解剖的异常，可以固定矫正加上物理治疗。对于真性畸形足，固定治疗效果也很好，但一般需外科治疗。

畸形足类型

肢体缺失

肢体缺失（先天性截肢）是出生时新生儿的一只手臂或一条腿或其中的一段缺失。

肢体缺失的病因不清楚。反应停，在50年代末和60年代初，孕妇服用该药治疗晨吐，后来证实该药可引起肢体缺失，现在该药已从市场取缔。

反应停可引起“海豹畸形”，即患儿的手和腿短缩，像海豹的鳍。儿童通常能熟练地应用畸形的手足。外科修复术一般能使其四肢功能更健全。

成骨不全

成骨不全是骨骼异常脆弱的一种先天畸形。

成骨不全的婴儿骨骼易发生断裂，患儿出生后常常有多处骨折，且颅骨软，分娩时易发生头颅血肿和脑出血，这些患儿在生后数天或数周突然死亡。大多数成骨不全的儿童能存活，但多发性骨折常导致骨骼畸形和身材矮小。如果没有脑损伤，小儿的智力正常。

多发性关节挛缩

多发性关节挛缩是一个或多个关节融合在一起，导致肢体不能弯曲的一种先天畸形。

多发性关节挛缩的病因不清楚。多发性关节挛缩常常伴有髋关节、膝关节和肘关节脱位。日常的理疗使僵硬关节被动活动，有助于改善关节的运动功能。

肌肉的异常

胸大肌部分缺失或完全缺失，这种畸形可单独存在，也可合并手的畸形。

另一种肌肉的异常称作杏梅样腹综合征（prune-belly syndrome），是指腹壁肌肉的缺失，可以是一层肌肉或几层肌肉受累，婴儿的腹部向外膨隆。杏梅样腹综合征常伴有严重肾脏和泌尿道畸形。肾脏功能正常的小儿预后很好。