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四、ApoAⅠ基因的多态性

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ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173→半胱氨酸和脯氨酸165→精氨酸）与低HDL胆固醇水平相关，但并不引致早发冠心病。

Talmud等人发现ApoAⅠ基因启动子区域内距转录起始部位第75个碱基（-75bp）A置换G的突变与高ApoAI及HDL水平相关。这种突变后的等位基因称为A等位基因，而含G的称为G等位基因。Saha等报道A等位基因在新加坡华人中出现的频率（0.27）高于高加索人(0.12)。Wang等人发现，ApoAⅠ基因第1内含子5'末端，第83碱基C转换成T或第84碱基G转换成A，致使MspI酶切点丧失，这种突变与高HDL胆固醇相关，比上述的-75碱基A置换G突变与高HDL胆固醇的相关还强。

表4－7　人体ApoAI基因点突变导致氨基酸改变

氨基酸改变1密码子2核苷酸点突变
Pro3→ArgCCCC→G
Pro3→HisCCCC→A
Pro4→ArgCCCC→G
Arg10→LeuCGAG→T
Gly26→ArgCGGCG→C
Asp89→GluGATCT→G,T→A
Asp103→AsnCGACG→A
Lys107→0　　
Lys107→MetAAGA→T
Glu136→LysCGAGG→A
Glu139→GlyGAGA→G
Pro143→ArgCCAC→G
Glu147→ValGAGA→T
Ala158→GluGCGC→G
Pro165→ArgCCCC→G
Glu169→GlnCGAGG→C
Arg173→CysGCGCC→T
Arg177→HisCGCG→A
Glu198→LysCGAGG→A
Asp213→GlyGACA→G

1：氨基酸代号可参见表4-5脚注；第1排氨基酸右上角的数值表示其在ApoAⅠ一级结构上的位置；2：加底线的核苷酸为点突变部位。（源自：Eckardstein et al.J.Biol Chem.265:8612,1990）

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