二、ApoB异常症
ApoB缺陷，出现无β-脂蛋白血症或低β脂蛋白血症，无β-脂蛋白血症是纯合子隐性遗传病，称为Bassen-Kornzeig症候群，脂肪吸收障碍（脂肪泻），红细胞变形（棘状红细胞症）和运动失调等症状。
低β-脂蛋白血症为显性遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，即ApoB48外显子以外的ApoB100外显子领域异常，由于LDL受体领域附近的点突变（Glu3500→Arg），使LDL受体结合能力降低。
ApoB100的羧基端是其与LDL受体结合区，有下列依据证明这一推测：①Milne等用30种单克隆抗体观察能与LDL受体结合的肽链区域，即ApoB100的2980～3780一段可被阻止，其他单克隆抗体无阻止作用；②缩短的ApoB异构体缺乏羧基端，则不能与LDL受体结合；③羧基端有三个区域可与肝素结合，该区域含有几簇带正电荷的氨基酸残基，其中之一的序列与ApoE区域的序列有同源性，这一区域称为ApoE区，已证实这一区域可与LDL受体结合，其序列为3359～3367氨基酸残基位置，带正荷的氨基酸簇相当保守；④经化学修饰的带正荷的ApoB100不能与LDL受体结合；⑤若ApoB100分子中3500Arg→Glu，LDL分子不能与LDL受体结合，导致高脂蛋白血症，如Innerarity的家族性高脂蛋白血症。
ApoB的cDNA中某一核苷酸的变异或缺失，均可引起家族性低β-脂蛋白血症，迄今已发现有25种之多，血浆LDL浓度降低，杂合子患者血浆中ApoB和LDL浓度为其正常的1/4～1/2一般无症状，纯合子则更为严重，包括脂肪吸收不良，棘型红细胞，视网膜色素沉着和神经性肌肉退变。
ApoB100是血浆脂蛋白中分子量最大的一种载脂蛋白，氨基酸链最长，因此在合成蛋白质和形成脂蛋白的过程中，任何部位或环节均可能发生变异，可想而知，今后发现的ApoB100的变异会更多。
- ApoB异常症《动脉粥样硬化》
- ApoB基因多态性检测方法举例《动脉粥样硬化》
- ApoCⅡ异常症（遗传变异）《动脉粥样硬化》
- ApoB基因多态性的检测《动脉粥样硬化》
- ApoE表型检测的方法学《动脉粥样硬化》
- ApoB基因的遗传变异与多态性《动脉粥样硬化》
- ApoE表型检测的临床意义《动脉粥样硬化》
- ApoB48《动脉粥样硬化》
- ApoE的蛋白结构《动脉粥样硬化》
- ApoB100《动脉粥样硬化》
- ApoE的生理功能《动脉粥样硬化》
- ApoAⅣ《动脉粥样硬化》
- ApoE多态性《动脉粥样硬化》
- ApoAⅡ《动脉粥样硬化》
- ApoE多态性与疾病《动脉粥样硬化》
- ApoAⅠ异常症《动脉粥样硬化》
- ApoE基因的多态性《动脉粥样硬化》
- ApoAⅠ基因的多态性《动脉粥样硬化》
- ApoE基因型的检测《动脉粥样硬化》
- ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ及E的基因结构的类同性《动脉粥样硬化》
- ApoE异常症《动脉粥样硬化》
- ApoAⅠ《动脉粥样硬化》
- APUD系统肿瘤《病理学》
- Apo（a）基因的多态性《动脉粥样硬化》
- Argyll Robertson氏综合征《神经精神疾病诊断学》
- Apo（a）表型检测的临床意义《动脉粥样硬化》
- Arnold-Chiari氏综合征《神经精神疾病诊断学》
- Apo（a）表型检测的方法学《动脉粥样硬化》
- Aronld-Pick氏综合征《神经精神疾病诊断学》
- Apert氏综合征《神经精神疾病诊断学》
- ATP的生成、储存和利用《生物化学与分子生物学》
《动脉粥样硬化》
- 第一章 脂质化学及其代谢
- 第一节 脂质种类及化学结构（缺）
- 第二节 脂质代谢
- 第三节 脂质的生理功能
- 参考文献
- 第二章 脂蛋白的组成与结构
- 第三章 载脂蛋白的种类与结构
- 第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型
- 第五章 脂类代谢有关酶类
- 第六章 脂蛋白受体
- 第七章 脂类代谢有关的特殊蛋白质
- 第一节 胆固醇酯转移蛋白
- 第二节 血清碱性蛋白
- 一、血清碱性蛋白质的分离及其氨基酸的组成分析
- 二、血浆碱性蛋白对细胞脂质代谢的影响
- 三．不同脂质、脂蛋白和LDL-ApoB浓度下碱性蛋白对细胞代谢的影响
- 四、酰化作用剌激蛋白与细胞的连结
- 五、碱性蛋白的信使传递途径
- 六、脂肪信号Adipsin-ASP系统
- 七、HyperApoB的病理生理
- 第三节 LDL受体相关蛋白
- 第四节 微粒体甘油三酯转移蛋白
- 第五节 胆固醇调节组件结合蛋白
- 参考文献
- 第八章 脂蛋白代谢
- 第九章 自由基与细胞凋亡
- 第十章 脂类代谢紊乱
- 第一节 高脂血症
- 第二节 高脂蛋白血症
- 第三节 遗传性载脂蛋白代谢异常
- 第四节 继发性高脂蛋白血症
- 第五节 高脂血症的监控
- 参考文献
- 第十一章 动脉粥样硬化有关细胞及生物活性因子
- 第十二章 动脉粥样硬化
- 第十三章 糖尿病高脂血症与动脉粥样硬化
- 第十四章 抑扬基因表达对脂蛋白代谢及动脉粥样硬化的影响
- 第十五章 血清脂类测定
- 第十六章 血浆脂蛋白的分离纯化及定量
- 第一节 脂蛋白分离的方法学评价
- 第二节 血浆脂蛋白超速离心分离纯化法
- 第三节 血浆脂蛋白电泳分离定量法
- 第四节 血清脂蛋白非电泳定量法
- 参考文献
- 第十七章 血清载脂蛋白分离纯化及其鉴定
- 第十八章 血清载脂蛋白的免疫测定
- 第一节 血清载脂蛋白定量的方法学及其参考值的评价
- 第二节 载脂蛋白抗体的制备
- 第三节 单向免疫扩散法
- 第四节 免疫火箭电泳法
- 第五节 免疫透行射比浊法
- 参考文献
- 第十九章 载脂蛋白表型及基因型的检测
- 第二十章 低密度脂蛋白受体的检测
- 第二十一章 动脉血管壁的生化分析
- 第一节 动脉壁的组成与结构
- 第二节 动脉血管壁细胞组分的提取
- 第三节 动脉血管壁细胞间质成分的提取
- 第四节 动脉血管壁免疫化学鉴定方法
- 参考文献
- 第二十二章 动脉粥样硬化模型及细胞培养
- 第二十三章 转基因动物在动脉粥样硬化研究中的应用
- 第二十四章 DNA的克隆与序列测定
- 附录一 参考值
