二、LPL基因及其多态性

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LPL基因位于8P22,长约35kb,由10个外显子和9个内含子组成,编码475个氨基酸的蛋白质,包括27个氨基酸残基的信号肽。现已查明外显子1长273kp,编码5'端非翻译区和信号肽区。外显子2~5长度分别为161、180、112和234bp,其中外显子2所编码的Asn43糖基化位点为LPL催化活性必需的,外显子4编码脂质结合区。外显子6包含243bp。编码肝素结合区。外显子7~9长度分别为121、183和105bp。编码结构参与与ApoCⅡ结合。外显子10是LPL基因中最大的外显子,长1950bp,编码整个3'端非翻译区。LPL内含子7第序列尚未弄清,报道其中存在Alu重复序列和多态位点。Jurke等研究发现LPL内含子7中有一完整的Alu序列,长282bp,位于内含子7第1027~746位。Delin报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%,推测其功能与基因转录的调节,hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关,并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性(RFLPS)技术检测出LPL基因位点存在多态性,主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中,其中内含子6中的PvuⅡ多态位点(图5-2)和内含子8中的HindⅢ(图5-3)多态位点与高脂血症有关,这为高脂血症的家系连锁分析提供遗传标记。LPL基因转录起始点上游730bp区域是转录因子结合部位,5'侧翼区一27位有“TATA”框,是LPL基因启动子所在部位。

LPLPvuⅡ-RFLP

图5-2 LPLPvuⅡ-RFLP

M:DNA marder

1:DNA-PCR产物(319bp)

2-6:分别为P+P+、P+P-、P+P-、P-P-、P--、P+P+、H+H+基因型

LPL HindⅢ-RFLP

图5-3 LPL HindⅢ-RFLP

M:DNA marker

1~4:分别为H-H-、H-H+、H+H+、H+H-基因型

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  2. Louis-Bar氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  3. LPL结构与合成《动脉粥样硬化》
  4. LONG-QT综合症《基因与疾病》
  5. LPL与Ⅰ型高脂血症《动脉粥样硬化》
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  7. LRP功能《动脉粥样硬化》
  8. LIF《细胞和分子免疫学》
  9. LRP组成及合成部位《动脉粥样硬化》
  10. Lhermitte氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  11. LT《生物化学与分子生物学》
  12. Letterer-Siwe病《病理学》
  13. Luria-Nebraska神经心理成套测验《医学心理学》
  14. LES内在确认法《胃肠动力检查手册》
  15. Lusoria吞咽困难《默克家庭诊疗手册》
  16. Lennox氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  17. Lyme病螺旋体《医学微生物学》
  18. Leigh氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  19. L-门冬酰胺酶《药理学》
  20. LDL受体相关蛋白《动脉粥样硬化》
  21. M《伤寒悬解》
  22. LDL受体结构《动脉粥样硬化》
  23. M《金匮悬解》
  24. LDL受体基因结构《动脉粥样硬化》
  25. M《伤寒说意》
  26. LDL受体功能《动脉粥样硬化》
  27. M《生理学》
  28. LDL受体《临床生物化学》
  29. M《医学统计学》
  30. LDL-R基因突变分析《动脉粥样硬化》
  31. M《医学遗传学基础》