载脂蛋白（a）的基因由10～45个内含子和11～46个外显子组成（见图4-3A）。这种变异主要取决于Kringle（丹麦烤卷饼）-4功能区的数目，此数目可高达37。其中24个Kringle-4功能区核苷酸序列完全相同，均由342核苷酸碱基对组成。第24、27、28及29区仅相异于3个核苷酸。其他的区有11～71核苷酸序列的不同。Apo（a）基因的结构与血纤维蛋白溶酶原的基因结构相似（见图4-3A与图4-1B）。其中信号肽编码区100%的等同。其他区域的类似程度在75%～94%不等。这提示Apo（a）与血纤维蛋白溶酶原基因由同一个前体衍化而来。正是由于这个类同性，脂蛋白（a）不仅与脂类代谢有关。而且也参与血液凝固的机制。

图4-3 Apo（a）与血纤维蛋白溶酶原基因结构(A)与cDNR结构(B)的比较

在图4-3A中，数值Ⅰ-XIX标记的竖棒代表外显子的数目与序列。外显子间的间隙为内含子。在Apo（a）的基因结构中，n代表Kringle-4功能区的数目是变动的，可高达37。在图4-3B中，S代表信号肽：T代表“尾巴”区；Ⅰ-Ⅴ分别代表Kringle-5功能区；P代表蛋白酶功能区。血纤维蛋白溶酶原与Apo（a）各功能区的相似程度（%）标记在图B的下部。（源自：Ichinose A. Biochemistry31:3115,1992 and Mclean et al. Nature 330:136,1987.）

四、人体载脂蛋白基因结构一览表

表4-1列出所有已经鉴定的人体载脂蛋白的基因结构，即内含子与外显子的组成以及基因表达后的产物信号肽、前肽及成熟肽的分布。表中附有的文献索引供进一步查阅时参考。

表4-1 人体载脂蛋白基因的结构特征

*：尚未见有关资料报道。