三、ApoCⅡ异常症(遗传变异)
ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症,高CM血症,发病率约1/10万,ApoCⅡ多种型异常的报道,如表10-5所示。
表10-5 ApoCⅡ的突变
| 名称 | 突变点 | 机能 |
| CⅡParis | A→G突变(外显子2) | 起始密码异常 |
| CⅡHamburg | G→C突变(内含子2) | 剪接突变 |
| CⅡNiemegen | 1碱基缺失(外显子3) | 18→stop |
| CⅡBari | C→G突变(外显子3) | 34→stop |
| CⅡPadova | C→A突变(外显子3) | 38→stop |
| CⅡAfrica | Lys55→Glu | 功能正常 |
| CⅡ-E缺失 | Pne67→ser→ | LpL活性异常 |
| CⅡToronto | 1碱基缺失(外显子4) | 75→stop |
| CⅡSt Michael | 1碱基插入(外显子4) | 79→17残基延长 |
| CⅡBethesda | 突变点不明 | 蛋白痕迹 |
(源自Fojo ss et al.1990)
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