【岐黄之术】

三、ApoCⅡ异常症(遗传变异)

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ApoCⅡ缺陷导致LPL活性降低。因为ApoCⅡ是LPL发挥催化作用不可缺少的辅因子。出现高TG血症,高CM血症,发病率约1/10万,ApoCⅡ多种型异常的报道,如表10-5所示。

表10-5 ApoCⅡ的突变

名称突变点机能
CⅡParisA→G突变(外显子2)起始密码异常
CⅡHamburgG→C突变(内含子2)剪接突变
CⅡNiemegen1碱基缺失(外显子3)18→stop
CⅡBariC→G突变(外显子3)34→stop
CⅡPadovaC→A突变(外显子3)38→stop
CⅡAfricaLys55→Glu功能正常
CⅡ-E缺失Pne67→ser→LpL活性异常
CⅡToronto1碱基缺失(外显子4)75→stop
CⅡSt Michael1碱基插入(外显子4)79→17残基延长
CⅡBethesda突变点不明蛋白痕迹

(源自Fojo ss et al.1990)

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  1. ApoCⅡ异常症(遗传变异)《动脉粥样硬化》
  2. ApoB异常症《动脉粥样硬化》
  3. ApoE表型检测的方法学《动脉粥样硬化》
  4. ApoB基因多态性检测方法举例《动脉粥样硬化》
  5. ApoE表型检测的临床意义《动脉粥样硬化》
  6. ApoB基因多态性的检测《动脉粥样硬化》
  7. ApoE的蛋白结构《动脉粥样硬化》
  8. ApoB基因的遗传变异与多态性《动脉粥样硬化》
  9. ApoE的生理功能《动脉粥样硬化》
  10. ApoB48《动脉粥样硬化》
  11. ApoE多态性《动脉粥样硬化》
  12. ApoB100《动脉粥样硬化》
  13. ApoE多态性与疾病《动脉粥样硬化》
  14. ApoAⅣ《动脉粥样硬化》
  15. ApoE基因的多态性《动脉粥样硬化》
  16. ApoAⅡ《动脉粥样硬化》
  17. ApoE基因型的检测《动脉粥样硬化》
  18. ApoAⅠ异常症《动脉粥样硬化》
  19. ApoE异常症《动脉粥样硬化》
  20. ApoAⅠ基因的多态性《动脉粥样硬化》
  21. APUD系统肿瘤《病理学》
  22. ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ及E的基因结构的类同性《动脉粥样硬化》
  23. Argyll Robertson氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  24. ApoAⅠ《动脉粥样硬化》
  25. Arnold-Chiari氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  26. Apo(a)基因的多态性《动脉粥样硬化》
  27. Aronld-Pick氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  28. Apo(a)表型检测的临床意义《动脉粥样硬化》
  29. ATP的生成、储存和利用《生物化学与分子生物学》
  30. Apo(a)表型检测的方法学《动脉粥样硬化》
  31. ATP的生成方式《生物化学与分子生物学》

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