一、ApoAⅠ异常症
Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的Milano变异体（173Arg→Cys）血浆中HDL有所降低，然而冠心病发病率未见增加，ApoAⅠ和ApoCⅢ基因重排导致的变异是可引起家族性ApoAⅠ和ApoCⅢ缺乏症，Karathansis首先用EcoRⅠ限制性内切酶分析ApoAⅠ基因，发现家族性早发冠心病患者都出现6.5kb片段纯合子，正常人为13kb纯合子，其杂合子为13kb/6.5kb，推测纯合子6.5kb与动脉粥样硬化发病有关。
ApoAⅠ与ApoCⅢ缺陷者表现为血HDL水平降低，易出现早期动脉粥样硬化。有报道ApoAⅠ减少，会导致LCAT活性降低，使ApoAⅠ、ApoAⅢ的脂蛋白如CM置换发生障碍，从而在体内蓄积。
单一氨基酸变异的ApoAⅠ变异体如表10-4所示。
表10-4 单氨基酸置换的ApoAⅠ变异体
| 变异 | 名&称 | 机能及临床特征 | |
| 3：Pro→His | Munster 3C | 从前ApoAⅠ到成熟ApoAⅠ转变障碍 | |
| 3：Pro→Arg | |||
| 4：Pro→Arg | Munster 3B | ||
| 10：Arg→Leu | Baltinore | ||
| 13：Arg→Tyr | Yame | ||
| 26：Gly→Arg | Lowa | 家族性淀粉样 | |
| 37：Ala→Thr | |||
| 89：Asp→Glu | |||
| 100：Tyr→His | Karatsu | ||
| 103：Asp→Glu | Munster 3A | ||
| 107：Lys→0 | Marbarg(Munster 2A) | LCAT活性降低 | |
| 107：Lys→Met | |||
| 108：Trp→Arg | Tsushima | ||
| 110：Glu→Lys | Norway | ||
| 118：Lys→Met | Hita | ||
| 136：Glu→Lys | Norway | ||
| 143：Pro→Arg | Giessen | ||
| 147：Glu→Val | |||
| 158：Ala→Glu | Munster 2B | ||
| 165：Pro→Arg | 低HDL血症 | ||
| 169：Glu→Gln | |||
| 173：Arg→Cys | Milano | 低HDL血症，LCAT活性降低 | |
| 177：Arg→Hig | |||
| 198：Glu→Lys | Munster4 | ||
| 213：Asp→Gly | Munster 3D |
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- ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ及E的基因结构的类同性《动脉粥样硬化》
- ApoAⅣ《动脉粥样硬化》
- ApoAⅠ《动脉粥样硬化》
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《动脉粥样硬化》
- 第一章 脂质化学及其代谢
- 第一节 脂质种类及化学结构（缺）
- 第二节 脂质代谢
- 第三节 脂质的生理功能
- 参考文献
- 第二章 脂蛋白的组成与结构
- 第三章 载脂蛋白的种类与结构
- 第四章 载脂蛋白基因结构及其基因型
- 第五章 脂类代谢有关酶类
- 第六章 脂蛋白受体
- 第七章 脂类代谢有关的特殊蛋白质
- 第一节 胆固醇酯转移蛋白
- 第二节 血清碱性蛋白
- 一、血清碱性蛋白质的分离及其氨基酸的组成分析
- 二、血浆碱性蛋白对细胞脂质代谢的影响
- 三．不同脂质、脂蛋白和LDL-ApoB浓度下碱性蛋白对细胞代谢的影响
- 四、酰化作用剌激蛋白与细胞的连结
- 五、碱性蛋白的信使传递途径
- 六、脂肪信号Adipsin-ASP系统
- 七、HyperApoB的病理生理
- 第三节 LDL受体相关蛋白
- 第四节 微粒体甘油三酯转移蛋白
- 第五节 胆固醇调节组件结合蛋白
- 参考文献
- 第八章 脂蛋白代谢
- 第九章 自由基与细胞凋亡
- 第十章 脂类代谢紊乱
- 第一节 高脂血症
- 第二节 高脂蛋白血症
- 第三节 遗传性载脂蛋白代谢异常
- 第四节 继发性高脂蛋白血症
- 第五节 高脂血症的监控
- 参考文献
- 第十一章 动脉粥样硬化有关细胞及生物活性因子
- 第十二章 动脉粥样硬化
- 第十三章 糖尿病高脂血症与动脉粥样硬化
- 第十四章 抑扬基因表达对脂蛋白代谢及动脉粥样硬化的影响
- 第十五章 血清脂类测定
- 第十六章 血浆脂蛋白的分离纯化及定量
- 第一节 脂蛋白分离的方法学评价
- 第二节 血浆脂蛋白超速离心分离纯化法
- 第三节 血浆脂蛋白电泳分离定量法
- 第四节 血清脂蛋白非电泳定量法
- 参考文献
- 第十七章 血清载脂蛋白分离纯化及其鉴定
- 第十八章 血清载脂蛋白的免疫测定
- 第一节 血清载脂蛋白定量的方法学及其参考值的评价
- 第二节 载脂蛋白抗体的制备
- 第三节 单向免疫扩散法
- 第四节 免疫火箭电泳法
- 第五节 免疫透行射比浊法
- 参考文献
- 第十九章 载脂蛋白表型及基因型的检测
- 第二十章 低密度脂蛋白受体的检测
- 第二十一章 动脉血管壁的生化分析
- 第一节 动脉壁的组成与结构
- 第二节 动脉血管壁细胞组分的提取
- 第三节 动脉血管壁细胞间质成分的提取
- 第四节 动脉血管壁免疫化学鉴定方法
- 参考文献
- 第二十二章 动脉粥样硬化模型及细胞培养
- 第二十三章 转基因动物在动脉粥样硬化研究中的应用
- 第二十四章 DNA的克隆与序列测定
- 附录一 参考值
