一、ApoAⅠ异常症
Assmann分析近2万人发现500人中有1例结构基因杂合子出现，比野生型ApoAⅠ多一个或少一个正电荷或负电荷，大多数变异体无明显血脂的变化，仅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失，引起轻度的TG升高。ApoAⅠ的Milano变异体（173Arg→Cys）血浆中HDL有所降低，然而冠心病发病率未见增加，ApoAⅠ和ApoCⅢ基因重排导致的变异是可引起家族性ApoAⅠ和ApoCⅢ缺乏症，Karathansis首先用EcoRⅠ限制性内切酶分析ApoAⅠ基因，发现家族性早发冠心病患者都出现6.5kb片段纯合子，正常人为13kb纯合子，其杂合子为13kb/6.5kb，推测纯合子6.5kb与动脉粥样硬化发病有关。
ApoAⅠ与ApoCⅢ缺陷者表现为血HDL水平降低，易出现早期动脉粥样硬化。有报道ApoAⅠ减少，会导致LCAT活性降低，使ApoAⅠ、ApoAⅢ的脂蛋白如CM置换发生障碍，从而在体内蓄积。
单一氨基酸变异的ApoAⅠ变异体如表10-4所示。
表10-4 单氨基酸置换的ApoAⅠ变异体
| 变异 | 名&称 | 机能及临床特征 | |
| 3：Pro→His | Munster 3C | 从前ApoAⅠ到成熟ApoAⅠ转变障碍 | |
| 3：Pro→Arg | |||
| 4：Pro→Arg | Munster 3B | ||
| 10：Arg→Leu | Baltinore | ||
| 13：Arg→Tyr | Yame | ||
| 26：Gly→Arg | Lowa | 家族性淀粉样 | |
| 37：Ala→Thr | |||
| 89：Asp→Glu | |||
| 100：Tyr→His | Karatsu | ||
| 103：Asp→Glu | Munster 3A | ||
| 107：Lys→0 | Marbarg(Munster 2A) | LCAT活性降低 | |
| 107：Lys→Met | |||
| 108：Trp→Arg | Tsushima | ||
| 110：Glu→Lys | Norway | ||
| 118：Lys→Met | Hita | ||
| 136：Glu→Lys | Norway | ||
| 143：Pro→Arg | Giessen | ||
| 147：Glu→Val | |||
| 158：Ala→Glu | Munster 2B | ||
| 165：Pro→Arg | 低HDL血症 | ||
| 169：Glu→Gln | |||
| 173：Arg→Cys | Milano | 低HDL血症，LCAT活性降低 | |
| 177：Arg→Hig | |||
| 198：Glu→Lys | Munster4 | ||
| 213：Asp→Gly | Munster 3D |
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