三、肾上腺皮质功能紊乱
㈠皮质醇增多症
皮质醇增多症(hypercortisolism)又称库欣综合征(Cushing’s syndrome),是各种原因致慢性糖皮质激素分泌过多而产生的症候群统称。按病因可分做:①垂体腺瘤及下丘脑-垂体功能紊乱,ACTH过量释放产生的继发性皮质醇增多症,又称库欣病,约占70%。其中主要为不伴蝶鞍扩大的微腺瘤,其病因定位诊断主要依赖临床生化检测。②肾上腺皮质肿瘤或结节性增生所致的原发性者,其中以皮质腺瘤多见,约占总病例的近20%,皮质腺瘤约占5%,结节性增生少见。此类病人糖皮质激素分泌一般呈自主性,不受ACTH调控。③异源性ACTH或CRH综合征,由垂体、下丘脑以外的癌瘤细胞分泌释放异源性ACTH或CRH而致。前者以肺燕麦细胞癌最多见,其次为胸腺癌、胰岛细胞癌等;后者可见于肺癌及类癌。早年统计,异源性ACTH、CRH综合征约占皮质醇增多症的5%,但随着对此症的警惕及诊断手段提高,近年发现发病率上升,甚至有报告高达占皮质醇增多症20%的。此外,药源性皮质醇增多症虽临床常见,但因有明确的大剂量糖皮质激素应用史可查,不在此讨论。
皮质醇增多症时,因糖皮质激素病理性持续高水平,导致上述生理作用扩大、增强,产生一些共同的临床表现,如向心性肥胖,皮肤、肌蛋白大量分解而致萎缩,并因此使皮下微血管显露呈对称紫纹,骨质疏松,高血压等。因同时伴有性激素(主要是雄激素)分泌增多,女性可见多毛、月经失调、甚至男性化改变。常规临床生化检查可见血糖升高,葡萄糖耐量降低,血Na+升高,血K+、Ca2+降低,并可出现低钾性代谢性碱中毒的改变,血、尿肌酸、尿素氮明显升高等负氮平衡表现等。高浓度的糖皮质激素可通过诱导磷脂酶A2抑制性多肽脂皮素合成,减少细胞因子白三烯类、血小板活化因子及前列腺素生成等作用,抑制炎症反应及免疫反应。患者对感染的抵抗力降低,并出现各种体液和细胞免疫功能检查指标低下。还可刺激骨髓造血功能,红细胞、血红蛋白、血小板及嗜中性粒细胞均增多,但淋巴细胞和嗜酸性粒细胞明显减少等血液系统改变。库欣病及异源性ACTH综合征者,特别是后者,由于大量阿片皮质素原产生,伴有黑色细胞刺激素释放增多,出现皮肤色素沉着。
肾上腺皮质功能减退症(adrenal corticalinsufficiency)是指慢性肾上腺皮质分泌糖皮质激素不足产生的综合征。本病较少见,包括原发性及继发性两种。原发性者又称阿狄森病(Addison’s disease),多因肾上腺结核、自身免疫性肾上腺皮质萎缩、转移性肾上腺癌肿、手术切除等破坏肾上腺皮质,造成糖皮质激素和(或)盐皮质激素分泌不足致病。临床所见除心血管系统、消化系统、神经系统、生殖系统等功能低下,以及低血糖、低血Na+、高血K+、Ca2+等一般实验室检查改变外,由于低糖皮质激素水平负反馈引起ACTH释放增多,而前已介绍,ACTH前体物阿片皮质素原(POMC)中同时含有黑色细胞刺激素多肽片段,故原发性肾上腺皮质功能减退症者可出现特征性皮肤粘膜色素沉着,并可藉此与继发性者鉴别。继发性肾上腺皮质功能减退症指因各种原因,如颅内肿瘤压迫、浸润,垂体前味缺血坏死、手术切除、放疗等,造成下丘脑及垂体不能正常释放CRH、ACTH而致。此时多为多内分泌腺功能减退,极少仅单独表现为肾上腺皮质功能不足,并且无上述皮肤粘膜色素沉着出现。
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传性疾病,系因肾上腺皮质激素合成中某一酶先天性缺陷,肾上腺皮质激素合成受阻,反馈性引发CRH及ACTH分泌增多,致肾上腺皮质弥漫性增生。此时多伴有肾上腺皮质性激素分泌亢进,故CAH常表现为肾上腺性性征异常症。由于任何酶缺陷都将使其所催化的底物堆积并大量释放入血液,被代谢后从尿中排出,因此血和尿中的此类物质可作为该酶缺陷的生化标志物。有关酶缺陷影响的生物合成步骤参见图12-3。表12-3列举了常见的引起CAH的先天性酶缺陷类型、主要临床表现、血液及尿中有诊断意义的生化标志物。测定观察血或尿中这些标志物的变化,有助于诊断CAH及其类型。
表12-3 CAH的酶缺陷类型、主要临床表现及血和尿中的生化标志物
酶缺陷种类 | 主要临床表现 | 血生化标志物 | 尿生化标志物 |
21-羟化酶 | 轻型:女性假两性畸形,男性假性早熟 重型:同上,并出现阿狄森病 | 17-羟孕酮 | 17-羟孕酮硫酸或葡萄糖醛酸酯、孕三醇 |
胆固醇裂解酶 | 肾上腺皮质功能衰竭,早夭 | 无皮质激素 | 无皮质激素及代谢物 |
3-β羟类固醇脱氢酶 | 男女均呈假两性畸形 | 脱氢异雄酮 | 16-羟脱氢异雄酮,孕烯三醇 |
17-α羟化酶 | 高血钠,低血钾,低血糖,高血压,性幼稚症 | 孕酮 | 孕二醇 |
11-β羟化酶 | 高血压,女性假两性畸形,男性假性早熟 | 11-脱氧皮质醇 | 四氢脱氧皮质醇 |

- 肾上腺皮质功能紊乱《临床生物化学》
- 肾上腺皮质功能亢进症(相火亢盛证)先兆《中医疾病预测》
- 肾上腺皮质功能紊乱的临床生化诊断《临床生物化学》
- 肾上腺皮质功能亢进《病理学》
- 肾上腺皮质激素《药理学》
- 肾上腺皮质功能减退症(肾阳虚衰证)先兆《中医疾病预测》
- 肾上腺皮质激素《药理学》
- 肾上腺皮质功能低下《病理学》
- 肾上腺皮质激素的生物学作用《生理学》
- 肾上腺皮质的内分泌功能《临床生物化学》
- 肾上腺皮质激素类《药理学》
- 肾上腺皮质《生理学》
- 肾上腺皮质激素类药物《药理学》
- 肾上腺脑白质营养不良症《基因与疾病》
- 肾上腺素《医院药学》
- 肾上腺疾患的X线表现《放射诊断学》
- 肾上腺素《常用化验值及意义》
- 肾上腺疾病《默克家庭诊疗手册》
- 肾上腺素《药理学》
- 肾上腺功能紊乱的临床生化《临床生物化学》
- 肾上腺素《药理学》
- 肾上腺功能紊乱《默克家庭诊疗手册》
- 肾上腺素β受体阻断药《药理学》
- 肾上腺功能亢进症《默克家庭诊疗手册》
- 肾上腺素和去甲肾上腺素《生理学》
- 肾上腺功能减退症《默克家庭诊疗手册》
- 肾上腺素激发试验《常用化验值及意义》
- 肾上腺的血管分布《组织学与胚胎学》
- 肾上腺素受体激动药《药理学》
- 肾上腺《组织学与胚胎学》
- 肾上腺素受体阻断药《药理学》
《临床生物化学》
- 第一章 绪论
- 第二章 蛋白质与临床诊断
- 第一节 健康与疾病时的血浆蛋白质
- 第二节 细胞骨架蛋白——组织特异性蛋白的鉴定及其意义
- 第三节 细胞调节因子
- 第三章 糖代谢紊乱
- 第四章 血浆蛋白及其代谢紊乱
- 第五章 体液平衡紊乱
- 第一节 体液平衡及调节
- 第二节 血气分析
- 第三节 体液平衡紊乱
- 第四节 酸碱平衡紊乱
- 第五节 酸碱平衡紊乱典型病例检验结果分析
- 第六节 体液钾钠氯测定及方法学评价
- 第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学
- 第一节 钙、磷代谢及其异常
- 第二节 镁代谢及其异常
- 第三节 微量元素的作用及其与疾病的关系
- 第七章 诊断酶学
- 第一节 概述
- 第二节 临床诊断中常用的血清酶类及其同工酶
- 一、肌酸激酶(CK)及其同工酶
- 二、乳酸脱氢酶(LD)及其同工酶
- 三、氨基转移酶(ALT,AST)及其同工酶
- 四、碱性磷酸酶(ALP)
- 五、γ-谷氨酰基转移酶及其同工酶
- 六、淀粉酶(AMY)及其同工酶
- 七、酸性磷酸酶(ACP)及其同工酶
- 第三节 缺血性冠状动脉疾病的酶学诊断
- 第四节 肝脏疾病的酶学诊断
- 第八章 肿瘤标志物的临床实验室检查
- 第九章 治疗药物监测
- 第一节 概论
- 第二节 药代动力学基础及有关参数的应用
- 第三节 合理使用治疗药物监测应考虑的基本因素
- 第四节 治疗药物监测的临床应用
- 第五节 治疗药物监测常用标本及预处理
- 第六节 药物浓度测定常用技术
- 第七节 需测定药物浓度进行监测的主要药物
- 第十章 肝胆疾病的生物化学与实验诊断
- 第一节 概述
- 第二节 肝的生物转化功能
- 第三节 肝与胆汁酸代谢
- 第四节 胆红素代谢与黄疸
- 第五节 某些肝病的生化机制
- 第六节 肝细胞损伤时的肝功能试验
- 第十一章 肾功能不全的实验室生物化学诊断
- 第一节 概述
- 第二节 常见肾脏疾病的病理生物化学
- 第三节 肾功能不全的生化诊断及评价
- 第十二章 内分泌疾病的生物化学诊断
- 第一节 概述
- 第二节 甲状腺功能紊乱的临床生化
- 第三节 肾上腺功能紊乱的临床生化
- 第四节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生化
- 第五节 性激素紊乱的临床生化
- 第十三章 神经、精神疾病的生物化学
- 第一节 概述
- 第二节 某些神经疾病的生物化学
- 第三节 精神性疾病的生物化学
- 第四节 神经、精神疾病生化诊断
- 第十四章 妊娠的临床生物化学
- 第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断
- 第十六章 常用分析技术在临床生物化学中的应用
- 第一节 光谱分析技术的应用
- 第二节 电泳技术的应用
- 第三节 离心技术的应用
- 第四节 层析技术的应用
- 第五节 电化学分析技术的应用
- 第十七章 血清酶定量的检测技术
- 第一节 概述
- 第二节 酶活性测定的常用技术和方法
- 第三节 酶活性测定条件的选择和限定
- 第四节 测定酶活性浓度的两大类方法
- 第十八章 诊断分子生物学基本技术
- 第一节 概述
- 第二节 分子生物学实验基础
- 第三节 分子生物学实验诊断技术
- 第四节 诊断分子生物学技术的临床应用
- 第十九章 临床生物化学分析仪的性能与应用
- 第一节 临床生化自动分析仪的类型
- 第二节 临床生化自动分析仪的性能评价与合理选用
- 第三节 临床生化自动分析的方法
- 第二十章 临床生物化学方法的选择、建立和评价
- 第一节 临床生化方法的选择
- 第二节 临床生化方法的建立
- 第三节 临床生化方法学的评价
- 第四节 临床生化方法学性能判断
- 第二十一章 临床生物化学检验质量控制
- 第二十二章 临床生物化学实验室数据的作用和有效使用