一、糖原代谢先天性异常
最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和肌肉（见表3-5）。
表3-5 各糖原贮积病及其临床体征
| 分型 | 酶的缺陷 | 受累器官 | 临床表现 |
| Ⅰ（von-Gierke病） | 葡萄糖-6-磷酸酶 | 肝、肾 | 肝明显肿大、发育受阻、严重低血糖、酮症、高尿酸血症伴有痛风性关节炎、高脂血症 |
| Ⅱ（Pompe病） | 1，4-α-D葡萄糖苷酶（溶酶体） | 肝、心、肌等 | 常常在2岁前心力、呼吸衰竭致死 |
| Ⅱ（Cori病） | 脱支酶 | 肌肉、肝 | 类似Ⅰ型，但程度较轻 |
| Ⅳ（Andersen病） | 分支酶 | 肝、脾 | 进行性肝硬化，常在2岁前因肝功能衰竭死亡 |
| Ⅴ（McArdle病） | 磷酸化酶 | 肌肉 | 由于疼痛，肌肉剧烈运动受限，否则病人可以正常发育 |
| Ⅵ（Hers病） | 磷酸化酶 | 肝脏 | 类似Ⅰ型，但程度较轻 |
| Ⅶ | 磷酸果糖激酶 | 肌肉 | 与Ⅴ型类似 |
| Ⅷ | 磷酸化酶激酶 | 肝脏 | 轻度肝肿大和轻度低血糖 |
| Ⅸ※ | 糖原合酶 | 肝 |
注：※糖原缺乏
由于酶缺陷不同，故糖原贮积病分为许多型。Ⅰ型糖原贮积病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，为最常见的糖原贮积病。本型是因肝、小肠粘膜和肾脏的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖转位酶缺乏所致。前一种酶缺乏为Ⅰa型，后一种酶缺乏为Ⅰb型。该病为常染色体隐性遗传性疾病，发病率占人群比例为1/200000。
各型糖原贮积病的预后及治疗各不相同，故有必要对其进行鉴别（见表3-6）。在检测糖原贮积病时最可靠的方法是用肝或肌肉的活检标本测定特异酶活性。临床上有的病人还可见到一种以上缺陷的酶。
- 糖原代谢先天性异常《临床生物化学》
- 糖原代谢的调节《生物化学与分子生物学》
- 糖原的分解《生物化学与分子生物学》
- 糖原代谢的别构调节《生物化学与分子生物学》
- 糖原的合成《生物化学与分子生物学》
- 糖有氧氧化的调节《生物化学与分子生物学》
- 糖原的合成与分解《生物化学与分子生物学》
- 糖有氧氧化的生理意义《生物化学与分子生物学》
- 糖原染色《常用化验值及意义》
- 糖异生作用与乳酸的作用密切关系《生物化学与分子生物学》
- 糖原贮积症《默克家庭诊疗手册》
- 糖异生作用的主要生理意义《生物化学与分子生物学》
- 糖脂《医用化学》
- 糖异生的途径《生物化学与分子生物学》
- 螳螂《冯氏锦囊秘录》
- 糖异生的调节《生物化学与分子生物学》
- 螳螂桑螵蛸《本草纲目》
- 糖异生《生物化学与分子生物学》
- 螳螂子《中医名词词典》
- 糖哮《中医词典》
- 螳螂子《中医词典》
- 糖醛酸代谢《生物化学与分子生物学》
- 烫火伤《中医名词词典》
- 糖皮质激素的功与过《免疫与健康》
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- 糖皮质激素《药理学》
- 烫泡火烧《急救广生集》
- 糖尿痛 三《赵绍琴临证验案精选》
- 烫伤的急救《现代院外急救手册》
- 糖尿病与动脉硬化《动脉粥样硬化》
- 绦虫病《中医词典》
《临床生物化学》
- 第一章 绪论
- 第二章 蛋白质与临床诊断
- 第一节 健康与疾病时的血浆蛋白质
- 第二节 细胞骨架蛋白——组织特异性蛋白的鉴定及其意义
- 第三节 细胞调节因子
- 第三章 糖代谢紊乱
- 第四章 血浆蛋白及其代谢紊乱
- 第五章 体液平衡紊乱
- 第一节 体液平衡及调节
- 第二节 血气分析
- 第三节 体液平衡紊乱
- 第四节 酸碱平衡紊乱
- 第五节 酸碱平衡紊乱典型病例检验结果分析
- 第六节 体液钾钠氯测定及方法学评价
- 第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学
- 第一节 钙、磷代谢及其异常
- 第二节 镁代谢及其异常
- 第三节 微量元素的作用及其与疾病的关系
- 第七章 诊断酶学
- 第一节 概述
- 第二节 临床诊断中常用的血清酶类及其同工酶
- 一、肌酸激酶（CK）及其同工酶
- 二、乳酸脱氢酶（LD）及其同工酶
- 三、氨基转移酶（ALT，AST）及其同工酶
- 四、碱性磷酸酶（ALP）
- 五、γ-谷氨酰基转移酶及其同工酶
- 六、淀粉酶（AMY）及其同工酶
- 七、酸性磷酸酶（ACP）及其同工酶
- 第三节 缺血性冠状动脉疾病的酶学诊断
- 第四节 肝脏疾病的酶学诊断
- 第八章 肿瘤标志物的临床实验室检查
- 第九章 治疗药物监测
- 第一节 概论
- 第二节 药代动力学基础及有关参数的应用
- 第三节 合理使用治疗药物监测应考虑的基本因素
- 第四节 治疗药物监测的临床应用
- 第五节 治疗药物监测常用标本及预处理
- 第六节 药物浓度测定常用技术
- 第七节 需测定药物浓度进行监测的主要药物
- 第十章 肝胆疾病的生物化学与实验诊断
- 第一节 概述
- 第二节 肝的生物转化功能
- 第三节 肝与胆汁酸代谢
- 第四节 胆红素代谢与黄疸
- 第五节 某些肝病的生化机制
- 第六节 肝细胞损伤时的肝功能试验
- 第十一章 肾功能不全的实验室生物化学诊断
- 第一节 概述
- 第二节 常见肾脏疾病的病理生物化学
- 第三节 肾功能不全的生化诊断及评价
- 第十二章 内分泌疾病的生物化学诊断
- 第一节 概述
- 第二节 甲状腺功能紊乱的临床生化
- 第三节 肾上腺功能紊乱的临床生化
- 第四节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生化
- 第五节 性激素紊乱的临床生化
- 第十三章 神经、精神疾病的生物化学
- 第一节 概述
- 第二节 某些神经疾病的生物化学
- 第三节 精神性疾病的生物化学
- 第四节 神经、精神疾病生化诊断
- 第十四章 妊娠的临床生物化学
- 第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断
- 第十六章 常用分析技术在临床生物化学中的应用
- 第一节 光谱分析技术的应用
- 第二节 电泳技术的应用
- 第三节 离心技术的应用
- 第四节 层析技术的应用
- 第五节 电化学分析技术的应用
- 第十七章 血清酶定量的检测技术
- 第一节 概述
- 第二节 酶活性测定的常用技术和方法
- 第三节 酶活性测定条件的选择和限定
- 第四节 测定酶活性浓度的两大类方法
- 第十八章 诊断分子生物学基本技术
- 第一节 概述
- 第二节 分子生物学实验基础
- 第三节 分子生物学实验诊断技术
- 第四节 诊断分子生物学技术的临床应用
- 第十九章 临床生物化学分析仪的性能与应用
- 第一节 临床生化自动分析仪的类型
- 第二节 临床生化自动分析仪的性能评价与合理选用
- 第三节 临床生化自动分析的方法
- 第二十章 临床生物化学方法的选择、建立和评价
- 第一节 临床生化方法的选择
- 第二节 临床生化方法的建立
- 第三节 临床生化方法学的评价
- 第四节 临床生化方法学性能判断
- 第二十一章 临床生物化学检验质量控制
- 第二十二章 临床生物化学实验室数据的作用和有效使用
