(三)HLA的家系遗传及多态性
1.HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代,其遗传示意图见图6-6。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号;1、2、3是HLA-A抗原,?为末检出HLA-A抗原;5、7、8、12是HLA-B抗原。
基因频率和基因平衡定律基因频率指在群体中某一等位基因出现在机率与该群体全部等位基因可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群全中,一个抗原频率反映了控制这一抗原的基因频率。
HLA中的基因之间也有一定的交换和重组机率,一般取决于两个基因之间的距离。但HLA多基因座组成的单体型并非完全随机,有些基因比其它基因更多地连锁在一起,称为连锁不平衡(linkage disequilibrium)。换名话说,实际观察到睥两个或更多基因出现在同一条单倍体上的频率大于按照独立分配规律所预期的频率。如在白种人中A1的基因频率为0.12,B8的基因频率为0.17,A1和B8基因出现在同一条单倍体上的预期频率为0.12*0.17=0.02,但实际观察到的频率为0.09。HLA的连锁不平衡与对某些疾病的易感有关。
已被检出的众多的HLA抗原在不同人种甚至不同地区的人群中的分布存在着很大的差别。如白种人HLA-A1、A3、D8检出率较高;黄种人以A24、B46、B54的检出率较高,黑种人以HLA-A36、A43、B53检出率最高。在单体型的栓出率也同样有情况,如北欧人以HLA-A1、B8、HLA-A8、B7两个单体型最常见,黄种人以HLA-A9、B15HLA-A2、B空白抗原的单体型较常见,我国汉族人以HLA-A2、B46、HLA-111、B40和HLA-A2、B40单体型最常见。在研究HLA系统与疾病之间的关系时必须以所研究同一地区正常人群作为对照。
表6-5 MHC三类基因产物特征及其功能
Ⅰ类 | Ⅱ类 | Ⅲ类 | |
基因产物 | H-2 K、D | 1区(Aα、Aβ、Eα、Eβ) | C4、C2、Bf、Slp |
HLA A、B、C | D/DP、DQ、DR | C4、C2、Bf | |
分 布 | 几乎所有细胞表面 | B细胞、活化T细胞巨噬细胞、树突状细胞、郎罕氏细胞、精子等 | 血清及体液中 |
多肽链组成 | α44kDa | α34kDa | C4α 90kDa |
β12kDa | β29kDa | β 70kDa | |
γ 30kDa | |||
C2 100kDa | |||
Bf 90kDa | |||
检出方法 | 血清学方法 | HLA-DR、DQ血清学方法 | 血清学方法 |
DNA分型法 | DNA分型法 | 化学方法 | |
高压电泳 | |||
等电聚焦 | |||
功 能 | 为同种异体抗原,诱导同种异体排斥反应,诱导抗体和Tc形成;Tc杀伤病毒感染靶细的MHC限制 | 为同种异体抗原,诱导同种异体排斥反应,诱异抗体产生及Th细胞增殖,体外刺激Mφ、LC提呈抗原作用;免疫调节(Ir基因),约束Mφ-T、T-B间相互作用。 | 形成C3转化酶 (C4b2a,C3bBb)激活C3 |
2.HLA的多态性(polymorphism)现象多态性指在同一相互交配的群体中,同一基因座可编两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致:(1)复等位基因(multiple alleles),位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变,同一基因座的基因系列称为复等位基因,对某一个体来说一个基因座只有一对等位基因,复等位基因是群体的概念。HLA存在为数众多的复等位基因。(2)共显性(codominant),共显性状态是杂合状态,这一对等位基因所控制的性状都表现出来,HLA每个基因座上的等位基因都是共显性。
图6-6 HLA单体型的家系遗传

- HLA的家系遗传及多态性《细胞和分子免疫学》
- HLA的DNA分型技术《医学免疫学》
- HLA的临床应用《细胞和分子免疫学》
- HLA表达异常与疾病的关系《医学免疫学》
- HLA的医学意义《医学免疫学》
- HLA-DR抗原《实用免疫细胞与核酸》
- HLA分型技术《医学免疫学》
- HIV的致病机制《医学免疫学》
- HLA基因定位《细胞和分子免疫学》
- Hirschsprung病《胃肠动力检查手册》
- HLA基因复合体《免疫学和免疫学检验》
- HFRS动物模型的研究和应用《实验动物科学》
- HLA及HLA抗原《医学免疫学》
- Hb与O2结合的特征《生理学》
- HLA抗原表达的调控《医学免疫学》
- Hb分子结构简介《生理学》
- HLA抗原的分子结构《医学免疫学》
- HBV的致病性与免疫性《医学微生物学》
- HLA抗原的组织分布《医学免疫学》
- Hatch-Lee法(同时分离血浆脂蛋白方法)《动脉粥样硬化》
- HLA配型《医学免疫学》
- Hand-Schüller-Christian病《病理学》
- HLA其他临床意义《细胞和分子免疫学》
- halstead-Reitan神经心理成套测验《医学心理学》
- HLA血清学抗原的命名《细胞和分子免疫学》
- H2受体阻断药《药理学》
- HLA与法医《医学免疫学》
- H2受体阻断药《药理学》
- HLA与疾病的相关性《细胞和分子免疫学》
- H-2和H-2抗原《医学免疫学》
- HLA与疾病相关性《医学免疫学》
《细胞和分子免疫学》
- 第一章 白细胞分化抗原
- 第一节 白细胞分化抗原的分类
- 第二节 白细胞分化抗原的应用
- 一、与T细胞识别、粘附、活化有关的CD分子
- 二、与B细胞识别、粘附、活化有关的CD分子
- 三、免疫球蛋白Fc段受体
- 参考文献
- 第二章 粘附分子
- 第一节 粘附分子的种类和结构
- 第二节 粘附分子的表达的调节
- 第三节 粘附分子的功能
- 一、炎症过程中白细胞与血管内皮细胞的粘附
- 二、粘附分子与淋巴细胞的归巢
- 三、粘附分子参与免疫细胞的识别作用
- 四、粘附分子参与细胞发育、分化、附着及移动
- 五、粘附分子与肿瘤
- 六、 粘附分子与凝血
- 七、粘附分子与细胞内信号传导
- 第四节 可溶性粘附分子
- 参考文献
- 第三章 免疫球蛋白超家族
- 第一节 免疫球蛋白超家族的组成和特点
- 第二节 免疫球蛋白基因的结构和多样性
- 第三节 T细胞受体基因
- 参考文献
- 第四章 细胞因子及其受体
- 第一节 细胞因子的概念和作用特点
- 第二节 细胞因子的结构和生物学特征
- 一、白细胞介素(IL)
- (一)IL-1
- (二)IL-2
- (三)IL-3
- (四)IL-4
- (五)IL-5
- (六)IL-6
- (七)IL-7
- (八)IL-8
- (九)IL-9
- (十)IL-10
- (十一)IL-11
- (十二)IL-12
- (十三)IL-13
- (十四)IL-14
- (十五)IL-15
- 二、集落刺激因子(CSF)
- 三、肿瘤坏死因子
- 四、干扰素(IFN)
- 五、转化生长因子-β(TGF-β)
- 六、趋化因子
- 七、其它细胞因子
- 八、细胞因子的临床应用
- 第三节 细胞因子受体
- 第四节 细胞因子及其受体的检测
- 参考文献
- 第五章 补体的分子生物学
- 第六章 主要组织兼容性复合体
- 第一节 MHC基因图及其遗传特征
- 第二节 MHC抗原的结构及检测
- 第三节 MHC中的单体型
- 第四节 MHC的生物学功能
- 第五节 HLA的临床应用
- 参考文献
- 第七章 淋巴细胞群及其亚群
- 第八章 淋巴细胞活化过程中信号转导的分子基础
- 第一节 TCR/CD3复合体
- 第二节 蛋白酪氨酸激酶
- 第三节 蛋白酪氨酸磷酸酯酶
- 第四节 G蛋白和磷脂酶C
- 第五节 蛋白激酶C
- 第六节 T细胞基因的转录激活及其表达
- 第七节 经B淋巴细胞抗原受体介导的信号转导分子基础
- 第八节 淋巴细胞信号转导研究中常用方法
- 参考文献
- 第九章 免疫网络学说及其在医海陆空中的应用
- 第一节 独特型和抗独特型
- 第二节 免疫网络学说
- 第三节 抗独特型抗体及其在医学研究中的应用
- 参考文献
- 第十章 神经免疫内分泌学引论
- 第一节 神经免疫内分泌学的发展简史
- 第二节 神经、免疫及内分泌系统间的关系
- 第三节 神经和内分泌(或神经内分泌)系统对免疫系统的调控
- 一、神经内分泌对免疫功能调控的生物学基础
- 二、激素、神经肽及神经递质对免疫功能的影响
- 三、应激对免疫系统的影响
- 四、神经系统定位损毁对免疫功能的影响
- 五、条件反射对免疫功能的影响
- 第四节 免疫系统对神经内分泌系统的调控
- 一、免疫应答过程中神经及内分泌变化
- 二、细胞因子对神经内分泌系统的影响
- 三、胸腺肽对神经内分泌功能的影响
- 四、免疫功能在神经及内分泌组织中的体现
- 第五节 神经免疫内分泌调节环路
- 参考文献