第二节 基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病(hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果;而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少,通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所引起的机体功能障碍。基因突变导致酶的遗传变异可表现为酶活性降低、酶活性正常(同义突变或突变部位不影响酶活性中心)及酶活性增高。绝大多数遗传性酶病是由于酶活性降低引起的,仅少数表现为酶活性增高。
据估计,人类的酶有10 000种左右,但目前已明确的酶仅200多种,只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见,常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量,这种现象称为基因的剂量效应(gene dosage effect)。
- 基因突变致酶活性异常《医学遗传学基础》
- 基因突变致蛋白质合成异常《医学遗传学基础》
- 基因序列导入细胞《生物化学与分子生物学》
- 基因突变类型《医学微生物学》
- 基因序列的突变分析《动脉粥样硬化》
- 基因突变的种类《医学遗传学基础》
- 基因异常《默克家庭诊疗手册》
- 基因突变的特性《医学遗传学基础》
- 基因异常不明的遗传病的诊断《医学遗传学基础》
- 基因突变的后果《医学遗传学基础》
- 基因异常与诊断方法的选用《医学遗传学基础》
- 基因突变的分子生物学基础《医学微生物学》
- 基因疫苗《医学微生物学》
- 基因突变《实验动物科学》
- 基因与癌症《基因与疾病》
- 基因探针《医学遗传学基础》
- 基因与代谢疾病《基因与疾病》
- 基因缺失型遗传的诊断《医学遗传学基础》
- 基因与免疫《基因与疾病》
- 基因频率《医学遗传学基础》
- 基因诊断《临床生物化学》
- 基因疗法《医学遗传学基础》
- 基因诊断《医学遗传学基础》
- 基因类肿瘤标志物的进展及其临床应用《临床生物化学》
- 基因诊断的分子生物学基础《基因诊断与性传播疾病》
- 基因扩增技术《基因诊断与性传播疾病》
- 基因诊断的原理《医学遗传学基础》
- 基因库的建立《临床生物化学》
- 基因诊断技术检测梅毒螺旋体《基因诊断与性传播疾病》
- 基因结构《基因诊断与性传播疾病》
- 基因诊断与基因治疗《生物化学与分子生物学》