二．酶活性增高引起的遗传性酶病

基因突变可使个别酶活性增高，其代谢产物增多从而可引起疾病。例如有一类痛风（gout）是由于患者体内的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)结构变异，酶活性可升高3倍，致使磷酸核糖焦磷酸（PRPP）的生成大大加快（图4－24），结果由PRPP分解的终产物尿酸在体内大量增加，并从尿中排出，由于尿酸的溶解度低，过多的尿酸盐在结缔组织中沉积，出现痛风性关节炎，久后造成关节变形，大量尿酸在尿中沉积，可形成尿路结石。

目前已知PRPP－syn活性增高有三种情况：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2－3倍；②PRPP－syn与底物5’－磷酸核酮的亲和力增高；③酶与抑制物的亲和力降低。本病呈常染色体显性遗传。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26.

酶活性过高导致产物过多引起的一类疾病称为生产过剩病（over-production disease）。