一、琥珀酰胆碱敏感性

《医学遗传学基础》书籍目录

琥珀酰胆碱(succinylcholine,suxamethonium)是一种肌肉松弛剂,早期作为外科麻醉剂使用,它不仅可使一般骨骼肌松弛,而且可使呼吸肌短暂麻痹(2-3分钟),但有极少数人(1/2000)在用药后呼吸停止可持续一小时以上,如不行人工呼吸,往往导致死亡。但若立即输血,呼吸可很快恢复。后来知道,琥珀酰胆碱在血中可被血浆中假胆碱酯酶(pseudocholinesterase,简称酯酶)水解而解毒,故作用短暂。琥珀酰胆碱敏感者,血浆酯酶活性缺乏或缺如,使琥珀酰胆碱作用时间延长,以致中毒。

现知琥珀酰胆碱敏感性是属常染色体隐性遗传,控制酯酶的基因为E1和E2。已发现的变异型有5种:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中仅纯合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),较常见的E1aE1a型酶活性也低35%。

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