二、染色体异常发生的频率

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综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。不过在出生前,90%以上已有自然流产死产。流产愈早,有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2-3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大,波动于0.47-0.84%之间,用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。

普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年,我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查,其染色体病患者的患病率如表2-5。

表2-3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果

染色体异常类型异常人数近似发病率
性染色体-男性980.2601/400
47,XXY350.0931/1 000
47,XYY350.0931/1 000
其它280.0741/1 300
性染色体-女性290.1511/700
45,X20.0101/10 000
47,XXX200.0141/1 000
其它70.0371/3 000
常染色体三体性820.1441/700
+D30.005/20 000
+ E70.1201/8 000
+ G710.1251/800
其它10.0021/50 000
平衡的结构重排1100.1931/500
不平衡结构重排340.5971/2 000
总计3530.6201/160

表2-4 我国新生儿染色体异常人数的估算

异常类型异常频率%外推值(名/年)
性染色体异常0.22346138
常染色体数目异常0.14429793
染色体结构重排  
平衡的0.19339793
不平衡的0.06012414
总计0.620128276

(按1981年出生人口外推计算)

表2-5 四川省普通人群中染色体病的患病率

病名患病率
21-三体性0.14
其它常染色体病0.02
先天性卵巢发育不全0.07
先天性睾丸发育不全0.07
其它染色体异常0.015
总计0.315

*先天性睾丸发育不全,可能因为筛查困难而数值偏低

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