一、外科疗法
1.矫正畸形将遗传病所产生的畸形进行手术矫正,可收到较好效果。例如,先天性心脏病的手术矫正;唇裂和(或)腭裂的修补;多指(趾)症的切除等。
2.回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少,从而降低高蛋白血症患者的血胆固醇浓度,等等。
3.替换病损组织器官例如对胰岛素依赖性糖尿病患者进行胰岛细胞移植;对重型地中海贫血及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植术;对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术,等等。此外,由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质,因而越来越受到重视。例如用肝移植治疗α1抗胰蛋白酶缺乏;用肾移植治疗胱氨酸病;成纤维细胞移植治疗粘多糖病。由于移植物能提供正常酶源,故这种移植又称为酶移植(enzyme transplantation)。
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