代谢是人体从所吃食品的脂肪、碳水化合物、和蛋白质中获得能量并合成所需分子的手段，代谢也是通过矿物质和维生素帮助酶反应的手段。

综合状态使发生在细胞中的酶催化反应变成复杂的网络。虽然本报告专指由代谢过程差错引起的疾病，但确实存在耐受系统差错的有效水平：一种酶突变经常地不是个体遭受疾病的原委。许多不同的酶可能完成修正同样的分子，可能有许多方发为各种代谢中间体获得最终结果。如果关键酶失效或者代谢机制途径受影响，只有此时会生病。

在这儿我们强调，对于基因已确认、克隆、和复制的代谢疾病，许多是代谢先天失调：由于是代谢酶突变的遗传因素，另一种是与调节蛋白和输送机制的突变有关。