一、酒精中毒

《医学遗传学基础》书籍目录

人们早已观察到,人类对酒精耐受性有种族的和个体的差异。酒精敏感者,当摄入0.3-.05ml/kg体重乙醇时,即可表现面赤、皮湿升高、脉率加快等酒精中毒症状,而酒精耐受者则否。黄种人中80%为敏感者,白种人中仅5%敏感者。

现知,酒精在体内的代谢过程主要由肝中的乙醇脱氢酶(alcohol dehydrogenase,ADH)和乙醛脱氢酶(aldehydedehydrogenase,ALDH)所制约,如下式:

C2H5OH+NAD+[ ]CH3CHO+NADH+H+

CH3CHO+NAK+H2O[ ]CH3CHO+NADH+H+

在第一个反应生成的乙醛可刺激肾上腺素、去甲肾上腺素等物质的分泌,引起面红耳赤、心率快、皮温高等症状。

ADH是二聚体,由3种亚单位α、β、γ组成,α、β、γ分别由ADH1、ADH2、ADH3基因编码。成人主要是β链二聚体。ADH2具有多态性,大多数白种人为ADH21,由β1β1组成;而90%黄种人为ADH22由β1的变异肽链β2(47位半胱氨酸→组氨酸)组成(β2β2)。β2β2的酶活性约为β1β1的100倍,故大多数白种人在饮洒后产生乙醛较慢,而黄种人积蓄乙醛速度较快。

ALDH亦有2种同工酶:ALDH1和ALDH2。黄种人中有3种表型:①普通型,ALDH1与ALDH2均有;②常见的“非经典型”,仅有ALDH1无ALDH2占50%;③罕见“非经典型”,仅有ALDH2无ALDH1,只在个别日本人中发现。几乎所有的白种人都为普通型。ALDH2活性较ALDH1活性高。

具有ADH2及ALDH1者对酒精最敏感;具有ADH1及ALDH1者次之;具有ADH2及ALDH2者最不敏感,这是黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因。

综上所述,黄种人较白种人易产生酒精中毒的原因是遗传因素决定的。大多数黄种人在饮酒后产生乙醛速度快,而氧化为乙酸的速度慢,故易产生乙醛蓄积中毒。

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