四、单基因病的遗传异质性与遗传方式

《医学遗传学基础》书籍目录

遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型,称为遗传异质性。由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明,遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病,而是从已知的综合征中分出了亚型,即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一,主要表现为视网膜萎缩、夜盲视野缩小,多为双眼发病,致中年或老年进完全失明。

RP的遗传方式具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR连锁遗传,可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP,一般其遗传基础也不同,因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征(XR常伴高度近视,AR和AD多为低度近视)、病程进展(AD快,AR慢)、预后情况(AD较轻,AR致盲)也有差异,甚至还可区分为其他不同亚型。

现知,XL的RP2基因定位于Xp11.4-11.23,XL的PR3基因定位于Xp21.1,AD的RP基因定位于8p11-q21。因此,普遍认为RP是多个基因座位上RP基因所引起的一组具有临床亚型的视网膜退行性病变的遗传性疾病。

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  1. 单基因病的遗传异质性与遗传方式《医学遗传学基础》
  2. 单基因病的遗传方式《医学遗传学基础》
  3. 单基因遗传病《病理学》
  4. 单喉痈《喉科指掌》
  5. 单克隆丙种球蛋白病的检测方法《免疫学和免疫学检验》
  6. 单喉痈《中医词典》
  7. 单克隆丙种球蛋白病的临床免疫学特征《免疫学和免疫学检验》
  8. 单喉痹《喉科指掌》
  9. 单克隆抗体《医学免疫学》
  10. 单喉痹《中医词典》
  11. 单克隆抗体《实用免疫细胞与核酸》
  12. 单核因子《医学免疫学》
  13. 单克隆抗体的大量生产《实用免疫细胞与核酸》
  14. 单核细胞计数《临床基础检验学》
  15. 单克隆抗体的鉴定《实用免疫细胞与核酸》
  16. 单核细胞疾病《默克家庭诊疗手册》
  17. 单克隆抗体的制备《免疫学和免疫学检验》
  18. 单核细胞、巨噬细胞、淋巴细胞在动脉硬化中的作用《动脉粥样硬化》
  19. 单克隆抗体的制备《中国幽门螺杆菌研究》
  20. 单核细胞《生理学》
  21. 单克隆抗体的制备《实用免疫细胞与核酸》
  22. 单核吞噬细胞系统细胞的生理特点《医学免疫学》
  23. 单克隆抗体技术与实验动物关系《实验动物科学》
  24. 单核吞噬细胞系统细胞的来源与分化发育《医学免疫学》
  25. 单克隆抗体在医学中的应用《免疫学和免疫学检验》
  26. 单核吞噬细胞系统细胞的解剖学特征《医学免疫学》
  27. 单口风《喉科秘诀》
  28. 单核吞噬细胞系统细胞的功能《医学免疫学》
  29. 单链构象多态性诊断法《医学遗传学基础》
  30. 单核吞噬细胞系统《组织学与胚胎学》
  31. 单链噬菌体载体《实用免疫细胞与核酸》