第一节 病史、症状和体征

《医学遗传学基础》书籍目录

1.病史 由于遗传病多有家族聚集现象,所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外,应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。

(1)家族史:采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面,或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。

(2)婚姻史:着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否近亲结婚。

(3)生育史:着重询问生育年龄、子女数目及健康状况,有无流产死产早产史,如有新生儿死亡或患儿,则除询问父母及家庭成员上述情况外,还应了解患儿有无产伤、窒息,妊娠早期有无患病毒性疾病和接触过致畸因素,如服过致畸药或接触过电离辐射或化学物质史。

2.症状和体征 遗传病有其它疾病相同的体征和症状,往往又有其本身特异性症候群,为诊断提供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示苯酮尿症;智力发育不全伴有白内障肝硬化等提示乳糖血症;智力低下,伴有眼距宽、眼裂小、外眼角上斜等体征要考虑先天愚型;智力发育不全伴有生长发育迟缓、五官、四肢、内脏等方面的畸形提示可能为常染色体病;若有性腺发育不全或有生殖力下降、继发性闭经、行为异常的可疑为性染色体病。

由于大多数遗传病在婴儿或儿童期即可有体征和症状表现,故除观察外貌特征外,还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。

应当指出,由于遗传普通存在遗传异质性,若欲作出病因诊断,单凭症状和体征资料是很困难的,因此必须加强实验室检验和辅助器械检查才能提高遗传病的诊断水平。

1000余本中医古籍txt电子书免费下载

下载《医学遗传学基础》 电子书打不开?

下载所有中医书籍

返回《医学遗传学基础》书籍目录
  1. 病史、症状和体征《医学遗传学基础》
  2. 病史《默克家庭诊疗手册》
  3. 病史采集《神经病学》
  4. 病时静心息虑《明医杂着》
  5. 病史和查体《默克家庭诊疗手册》
  6. 病时病后要省劳节欲《医门补要》
  7. 病似痨怯《医门补要》
  8. 病胜脏《中医词典》
  9. 病似天钓《幼科发挥》
  10. 病深非浅药能治论《医学源流论》
  11. 病室常用物品的清洁与保养《基础护理学》
  12. 病深而形色毛发有不变者篇《形色外诊简摩》
  13. 病室十要《中医词典》
  14. 病蛇节《中医词典》
  15. 病暑《中医词典》
  16. 病色相克《中医词典》
  17. 病水《中医词典》
  18. 病色相克《中医名词词典》
  19. 病死《洗冤集录》
  20. 病色《中医词典》
  21. 病死率《预防医学》
  22. 病色《常见病自测》
  23. 病死牛肉有毒《医门补要》
  24. 病色《中医名词词典》
  25. 病随国运论《医学源流论》
  26. 病三条《伤寒贯珠集》
  27. 病态窦房结综合征《默克家庭诊疗手册》
  28. 病入膏肓《趣味中医》
  29. 病态窦房结综合征《赵绍琴临证验案精选》
  30. 病乳《续名医类案》
  31. 病态窦房结综合征《心脏病学》