第十三章 基因诊断

《医学遗传学基础》书籍目录

长期以来,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物或代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达到这种认识。

理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析,因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA,都可以作为分析的材料,而不必考虑表达问题。例如,淋巴细胞、皮肤细胞、绒毛细胞均可用来分析β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓细胞;又如苯酮尿症时缺乏的苯丙氨酸羟花酶只在肝中产生,但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然,基因分析也不能完全代替生化学检测。例如,G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定,而不需要基因分析作出诊断。

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  1. 基因诊断《医学遗传学基础》
  2. 基因诊断《临床生物化学》
  3. 基因诊断的分子生物学基础《基因诊断与性传播疾病》
  4. 基因与免疫《基因与疾病》
  5. 基因诊断的原理《医学遗传学基础》
  6. 基因与代谢疾病《基因与疾病》
  7. 基因诊断技术检测梅毒螺旋体《基因诊断与性传播疾病》
  8. 基因与癌症《基因与疾病》
  9. 基因诊断与基因治疗《生物化学与分子生物学》
  10. 基因疫苗《医学微生物学》
  11. 基因诊断与性传播疾病《基因诊断与性传播疾病》
  12. 基因异常与诊断方法的选用《医学遗传学基础》
  13. 基因治疗《临床生物化学》
  14. 基因异常不明的遗传病的诊断《医学遗传学基础》
  15. 基因治疗《医学遗传学基础》
  16. 基因异常《默克家庭诊疗手册》
  17. 基因治疗存在问题与伦理学《医学遗传学基础》
  18. 基因序列的突变分析《动脉粥样硬化》
  19. 基因治疗的策略《医学遗传学基础》
  20. 基因序列导入细胞《生物化学与分子生物学》
  21. 基因治疗的现状与前景《医学遗传学基础》
  22. 基因突变致酶活性异常《医学遗传学基础》
  23. 基因转移方法《医学遗传学基础》
  24. 基因突变致蛋白质合成异常《医学遗传学基础》
  25. 基因组DNA《生物化学与分子生物学》
  26. 基因突变类型《医学微生物学》
  27. 基因组DNA文库《生物化学与分子生物学》
  28. 基因突变的种类《医学遗传学基础》
  29. 基址(地利二)《宜麟策》
  30. 基因突变的特性《医学遗传学基础》
  31. 基址(地利二)《妇人规》