3.基因异常不明的遗传病的诊断
成年型多囊肾病(adult polycystic kidney disease,APKD)是一种常染色体显性遗传病,发病率高,约1000人中有1名致病基因的携带者,起病较晚,多在30岁以后,主要为肾和肝中出现多发性囊肿,临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结石等,最终可导致肾功能衰竭和尿毒症。本病基因定位在16p13,与α珠蛋白基因3’端相邻,但致病基因尚未克隆,基因产物的生化性质和疾病发病机理也尚未阐明。因此,目前只能用连锁分析来进行基因的发病前诊断和产前诊断。由于通过家系分析,已证实APKD的致病基因与α珠蛋白基因3’端附近的一段小卫星DNA序列即3’HVR(3’ hypervariable region)紧密连锁,而后者在人群中具有高度多态性,因此可以通过RFLP连锁分析进行诊断(图13-11)。
图13-11 成年型多囊肾病的连锁分析诊断
从图13-11可见,当用3’HVR作为探针与PvuⅡ酶切后的家系有关成员基因组DNA杂交时,可见有5.7、3.4和2.4kb的3种等位片段。患者的母亲有5.7和3.4kb两种片段,父亲为2.4kb纯合子,其子女凡有3.4片段者为患者,而凡无此片段者都不是患者。因此可知致病基因伴随3.4kb等位片段分离,即与之相连锁。图中Ⅱ5的DNA检查只有5.7和2.4kb而无3.4kb片段,故不是患者或致病基因携带者。

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《医学遗传学基础》
- 第一章 概论
- 第二章 染色体病
- 第一节 人体染色体
- 第二节 人体染色体畸变
- 第三节 染色体畸变综合征
- 一、染色体畸变综合征的概念。
- 二、染色体异常发生的频率
- 三、常染色体异常综合证
- 四、性染色体异常综合征
- 第三章 基因及基因突变
- 第四章 单基因病
- 第五章 多基因病
- 第六章 群体遗传学
- 第七章 基因定位
- 第八章 药物遗传学
- 第九章 肿瘤与遗传
- 第十章 遗传病的诊断
- 第十一章 遗传病的防治
- 第十二章 遗传咨询
- 第十三章 基因诊断
- 第一节 基因诊断的原理
- 第二节 常用基因诊断技术
- 第三节 遗传病的基因诊断选择
- 第十四章 基因治疗
- 主要参考资料