(一)性别和性染色体

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《医学遗传学基础》书籍目录

1.性别的决定 人类有X和Y两种性染色体,但决定个体的表型性别是Y染色体。从临床上看,除个别例外,凡有Y者皆为男性,否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子(testis determining factor,TDF),而睾丸的存在决定了个体的性别。

2.X染色体的失活 女性有两条X染色体而男性只有一条,但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学一称为剂量补偿(dosage compensation)。对这一现象的解释是:虽然女性有两条X染色体,但其中一条是失活的,结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了上述X染色体失活假说,即Lyon假说,其要点是:①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性,另一条失活并固缩,后者在间期细胞表现为性染色质;②失活发生在胚胎的早期;③失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲,但一个细胞某条X-旦失活,由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知,X染色体失活发生在囊胚期,约在妊娠16天左右。

Lyon学说可以解释许多遗传现象,但经典的Lyon假说不能解释何以核型为XO的Turner综合征患者会有各种异常,又何以多X患者还会有各种症状,而且X越多症状越严重。可见,为保证正常的发育,至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。现在知道,失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活,这方面已有一些证据。如已知Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。有作者还提出,Y染色体有一些与X染色体型基因同源的基因,这样,正常男性或女性都有两份这类基因,但XO患者缺少一份而XXX患者有三份,因之都有表型异常。

失活的X染色质在间期呈固缩状态,称为X染色质(X-chromatin)。在口腔颊粘膜细胞或其它细胞中都可以用简单的染色方法查见(图2-21)。X染色质的数目是X染色体数目减1。这样,当怀疑有X染色体异常时,可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如,X染色质在XO时为0,正常女性为1,XXY患者为1,XXX患者为2。

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  1. 性别和性染色体《医学遗传学基础》
  2. 性别分布《预防医学》
  3. 性别身份障碍《默克家庭诊疗手册》
  4. 性别《实验动物科学》
  5. 性病的传播方式《基因诊断与性传播疾病》
  6. 性别《药理学》
  7. 性病的流行及现状《基因诊断与性传播疾病》
  8. 性变态《医学心理学》
  9. 性病性淋巴肉芽肿《基因诊断与性传播疾病》
  10. 性变态《默克家庭诊疗手册》
  11. 性成熟延迟《默克家庭诊疗手册》
  12. 性保健方药《古代房中秘方》
  13. 性传播的肠道感染《默克家庭诊疗手册》
  14. 《养生导引秘籍》
  15. 性传播疾病《默克家庭诊疗手册》
  16. 幸帽儿《中医词典》
  17. 性传播疾病《家庭医学百科-医疗康复篇》
  18. 杏子油《饮膳正要》
  19. 性传播疾病《病理学》
  20. 杏子汤五十二 方见《伤寒·太阳》《金匮悬解》
  21. 性传播疾病《妇产科学》
  22. 杏子汤方《医宗金鉴》
  23. 性传播疾病概论《基因诊断与性传播疾病》
  24. 杏子汤《太平惠民和剂局方》
  25. 性传播性疾病《皮肤性病学》
  26. 杏子汤《三因极一病证方论》
  27. 性功《中医词典》
  28. 杏子汤《圆运动的古中医学》
  29. 性功能低下《自我调养巧治病》
  30. 杏子散《妇人大全良方》
  31. 性功能减退《常见中老年疾病防治》

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