第一节 多基因遗传与数量遗传
多基因遗传(polygenicinheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定,而非单一基因的作用,因而呈现数量变化的特征,故又称为数量性状遗传。多基因遗传时,每对基因的性状效应是微小的,故称微效基因(minor gene),但不同微效基因又称为累加基因(additive gene)。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外,还受环境因素的影响,因而是两因素结合形成的一种性状,因此,这种遗传方式又称多因子遗传(multifactorical inheritance)
多基因遗传的数量性状(quantitativecharacter)为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状,而单基因的质量性状(qujalitatie character)则呈不连续变异。图5-1表示单基因的侏儒症身高的变异分布。该病患者的平均身高仅130cm。这类人的家系成员身高决定于基因型AA、Aa和aa,变异的分布呈不连续的特点,即变异个体可明显区分为几个群(即曲线的几个峰),这各人的身高表现为一种质量性状,群体间差异显著。而正常人的身高是基因性状,身高平均为165cm,变异在群体中是连续的,曲线只有一个峰即平均值。人身高由矮到高是逐渐过渡,很矮和很高的两种极端的人只是极少数,大多数人身高接近平均值,这种变异的曲线呈正态分布(图5-2)。
图5-1 侏儒症身高的变异分布图
1.完全显性;2。不完全显性
图5-2 正常人群身高的变异分布图
由此可见,侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状,而正常人身高则是既受多基因遗传控制,又受环境因素影响。对大多数人来讲,控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病(如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是双亲的身高的平均值。统计学应用于遗传学中时,数量性状遗传在子代中出现少量极端表型个体是正常的。因此,从遗传基础来看,一级亲属平均有50%相同的基因,二级亲属平均有1/4的基因相同,三级亲属有1/8的基因相同,如表5-1所示。
表5-1 不同亲属关系的基因比例
亲属关系 | 基因比例 |
单卵双生 | 1 |
一级亲属(异卵双生,双亲,同胞,子女) | 1/2 |
二级亲属(祖父母,叔,伯,舅父,侄子女、孙子女) | 1/4 |
三级亲属(表堂兄妹、曾祖父母、曾孙子女) | 1/8 |
多基因遗传具有3个特点:①两个极端变异(纯种)个体杂交后,子1代大部分为中间型,具有一定变异范围,是环境影响。②两个中间型子1代杂交后,子2代大部分为中间型,但其变异范围要比子1代广泛,也可出现极端的个体。这除环境因素外,基因的分离组合也有作用。③在随机杂交的群体中,变异范围很广,然而大多数个体接近中间型极端个体很少,环境与遗传因素都起作用。

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《医学遗传学基础》
- 第一章 概论
- 第二章 染色体病
- 第一节 人体染色体
- 第二节 人体染色体畸变
- 第三节 染色体畸变综合征
- 一、染色体畸变综合征的概念。
- 二、染色体异常发生的频率
- 三、常染色体异常综合证
- 四、性染色体异常综合征
- 第三章 基因及基因突变
- 第四章 单基因病
- 第五章 多基因病
- 第六章 群体遗传学
- 第七章 基因定位
- 第八章 药物遗传学
- 第九章 肿瘤与遗传
- 第十章 遗传病的诊断
- 第十一章 遗传病的防治
- 第十二章 遗传咨询
- 第十三章 基因诊断
- 第一节 基因诊断的原理
- 第二节 常用基因诊断技术
- 第三节 遗传病的基因诊断选择
- 第十四章 基因治疗
- 主要参考资料