第一节 基因突变致蛋白质合成异常
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。
分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.
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- 基因突变类型《医学微生物学》
- 基因突变致酶活性异常《医学遗传学基础》
- 基因突变的种类《医学遗传学基础》
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- 基因疫苗《医学微生物学》
- 基因缺失型遗传的诊断《医学遗传学基础》
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- 基因频率《医学遗传学基础》
- 基因与代谢疾病《基因与疾病》
- 基因疗法《医学遗传学基础》
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- 基因诊断《临床生物化学》
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- 基因诊断《医学遗传学基础》
- 基因库的建立《临床生物化学》
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