第一节 基因突变致蛋白质合成异常
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease）。
分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病分为运输性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受体蛋白病等.
- 基因突变致蛋白质合成异常《医学遗传学基础》
- 基因突变类型《医学微生物学》
- 基因突变致酶活性异常《医学遗传学基础》
- 基因突变的种类《医学遗传学基础》
- 基因序列导入细胞《生物化学与分子生物学》
- 基因突变的特性《医学遗传学基础》
- 基因序列的突变分析《动脉粥样硬化》
- 基因突变的后果《医学遗传学基础》
- 基因异常《默克家庭诊疗手册》
- 基因突变的分子生物学基础《医学微生物学》
- 基因异常不明的遗传病的诊断《医学遗传学基础》
- 基因突变《实验动物科学》
- 基因异常与诊断方法的选用《医学遗传学基础》
- 基因探针《医学遗传学基础》
- 基因疫苗《医学微生物学》
- 基因缺失型遗传的诊断《医学遗传学基础》
- 基因与癌症《基因与疾病》
- 基因频率《医学遗传学基础》
- 基因与代谢疾病《基因与疾病》
- 基因疗法《医学遗传学基础》
- 基因与免疫《基因与疾病》
- 基因类肿瘤标志物的进展及其临床应用《临床生物化学》
- 基因诊断《临床生物化学》
- 基因扩增技术《基因诊断与性传播疾病》
- 基因诊断《医学遗传学基础》
- 基因库的建立《临床生物化学》
- 基因诊断的分子生物学基础《基因诊断与性传播疾病》
- 基因结构《基因诊断与性传播疾病》
- 基因诊断的原理《医学遗传学基础》
- 基因结构《基因诊断与性传播疾病》
- 基因诊断技术检测梅毒螺旋体《基因诊断与性传播疾病》
《医学遗传学基础》
- 第一章 概论
- 第二章 染色体病
- 第一节 人体染色体
- 第二节 人体染色体畸变
- 第三节 染色体畸变综合征
- 一、染色体畸变综合征的概念。
- 二、染色体异常发生的频率
- 三、常染色体异常综合证
- 四、性染色体异常综合征
- 第三章 基因及基因突变
- 第四章 单基因病
- 第五章 多基因病
- 第六章 群体遗传学
- 第七章 基因定位
- 第八章 药物遗传学
- 第九章 肿瘤与遗传
- 第十章 遗传病的诊断
- 第十一章 遗传病的防治
- 第十二章 遗传咨询
- 第十三章 基因诊断
- 第一节 基因诊断的原理
- 第二节 常用基因诊断技术
- 第三节 遗传病的基因诊断选择
- 第十四章 基因治疗
- 主要参考资料
