【岐黄之术】

一、原发性免疫缺陷病

《免疫学和免疫学检验》书籍目录

原发性免疫缺陷病的种类很多,包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。

(一)原发性B细胞缺陷病

本组疾病的临床类型有3种:①全部Ig缺失或极度降低,如Bruton型丙种球蛋白缺乏症;②部分缺失,例如选择性IgA缺乏症;③Ig正常,但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。

表27-2 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征

疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征
1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月性联隐性反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良
2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症婴儿期男,女?同上,但较轻,预后较好,18~30个月可恢复,偶可猝死
3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高婴幼儿期性联隐性化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大;IgG,IgA低;IgM正常或高
4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体
隐性遗传
发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低
5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差
6.选择性IgG亚类缺乏症任何时期男,女家族性IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差
7.获得性丙种球蛋白缺乏症5岁~成人男,女可有家族性化浓菌感染,常3种Ig降低
8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症幼期儿男,女常染色体
隐性遗传
巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效
9.Ig含量正常性抗体缺陷症婴幼儿期男,女可有家族性细菌感染,Ig正常,但对抗原刺激缺乏抗体应答

(二)原发性T细胞缺陷病

由于T细胞对抗体产生有调节作用,因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感,易发生GVHR;淋巴组织发育不良,淋巴细胞缺乏,易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征见表27-3。

表27-3 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征

疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征
1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型)新生儿男,女特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞
2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症婴儿期男,女常染色体
隐性遗传
对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),T细胞少,血和尿中尿酸含量低
3.慢性皮肤粘膜念珠菌病任时期何男,女轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发内分泌障碍

(三)原发性联合免疫缺陷病

原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大,约为10%~25%,以重症联合免疫缺陷病(SCID)的预后最差。本组疾病的上些主要特征见表27-4。

表27-4 常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征

疾病发病年龄性别遗传方式临床和免疫学特征
1.重症联合免疫缺陷病    
①Swiss型0~6月男,女常染色体
隐性遗传
对病原微生物易感,淋巴细胞发育不良,Ig降低
②Gitlin型<6月男>女性联隐性与上相似,但稍轻
③腺苷脱氨酶缺乏婴幼儿男,女常染色体
隐性遗传
易感染,骨改变,血细胞内酶下降,淋巴细胞受损
④网状组织发育不全新生儿男,女个别家族性易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降
2.其他联合免疫缺陷病    
①Nezelof综合征婴幼儿 常染色体
隐性遗传
反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少
共济失调毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体
隐性遗传
胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常
③Wiskott-Aldrich综合征<1岁性联隐性胸腺发育不良,感染,湿疹,血小板减少性紫癜,IgM降低
④软骨毛发发育不全综合征婴儿期男,女常染色体
隐性遗传
四肢短小,毛发缺少,颈短粗,T细胞功能降低,血Ig均降低

(四)原发性吞噬细胞缺陷病

这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷,包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征见表27-5。

表27-5 常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征

病名受损细胞功能缺陷发生机制遗传方式其他特征
1.慢性肉芽肿中性粒细胞单核细胞杀菌力↓过(超)氧化酶产生障碍X性联隐性患儿母亲有SLE样红斑
2.髓过氧化酶缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上常染色体
隐性遗传
 
3.G-6-PD缺乏症中性粒细胞杀菌力↓同上性联隐性(?) 
4.Swachman综合征中性粒细胞移动性↓粒细胞减少常染色体
隐性遗传
胰腺功能↓骨髓发育↓
5.懒白细胞病中性粒细胞移动性↓?? 

(五)原发性补体缺陷病

在五类原发性免疫缺陷病中,补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷,其中以C1q缺陷、C2缺陷(常染色体隐性遗传)和C1抑制剂缺陷(常染色体隐性遗传)较为常见。大多数补体缺陷患者可出现反复感染,或伴发系统性红斑狼疮慢性肾炎等,有的也可表现正常。C1抑制剂缺陷患者表现为特有的遗传性血管神经性水肿

上述五大类原发性免疫缺陷病的各种症状中,以感染最为多见,但各种免疫缺陷病出现的类型互有不同(表27-6),对免疫缺陷病的临床诊断有参考意义。

表27-6 各种免疫缺陷病的感染及特点

免疫缺陷病感染类型病原体类别
体液免疫缺陷病(B细胞系)败血症化脓性脑膜炎肺炎、气管炎、中耳炎等以化脓性球菌感染为主,例如葡萄球菌、链球菌和肺炎链球菌等
细胞免疫缺陷(T细胞系)重症病毒感染、真菌感染布氏菌病,结核,麻风病细胞内寄生虫病原体感染为主,如病毒,真菌,放线菌和布氏菌等
联合免疫缺陷(T,B细胞系)全身重症细菌及病毒感染,顽固性腹泻或脓皮病等以化脓菌为主,有时合并胞内寄性病原体感染
吞噬细胞和补体缺陷肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、全身性内肉芽肿化脓菌为主,补体缺陷时也常见脑膜炎球菌和淋球菌感染

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