特发性贲门失弛缓症是一种原发性食管动力障碍，可引起进行性吞咽困难及反流。常有LES高压，更重要的是在吞咽时LES不能完全松弛以使食进入胃中，且因远端食管缺乏蠕动致食物郁积及食管扩张。

【病因】

贲门失弛缓症的病因尚未完全确定。一些文献认为是肠肌间神经丛的自身免疫反应引起，另一些文献支持其为遗传性疾病，还有人认为与感染和环境因素有关。最一致的发现是LES缺乏抑制性神经递质（血管活性肠肽（VIP）和/或一氧化氮），而致松弛不全。

在贲门失弛缓症患者观察到的其他异常包括：

·食管肌间神经丛缺乏神经节细胞

·迷走神经退行性病变

·迷走神经运动性背侧核的神经细胞发生量变和质变。

总结果是吞咽时食管肌肉活动明显减弱（无蠕动）及LES非对抗性收缩（而非松弛）。

Chagas病（恰加斯病）（南美洲锥虫病）

该病是继发性贲门失弛缓症的一种，病因为寄生虫感染破坏了肌间神经丛的节细胞，从而导致食管扩张。此外，胃肠道的其他器官亦可受累。

【症状】

·吞咽困难

·反流

·胸骨后疼痛

·气管食物吸入

·体重减轻。

【鉴别诊断】

·伴并发症的GERD，如食管狭窄

·食管痉挛

·继发性动力障碍——硬皮病伴消化性狭窄

·癌肿（已报道有一种贲门失弛缓症样综合征与许多肿瘤有关，最常见于贲门癌）。

若患者发病时年龄较大，症状持续时间短，食管扩张程度轻，体重下降快而严重，则由癌肿引起类似贲门失弛缓症状的可能性增加。

诊断措施；

形态学诊断

食管X线检查

X线吞钡可用于观察食管并显示食管是否扩张。贲门失弛缓症的特征性X线表现为胸部食管扩张伴液平。LES逐渐变细使食管呈现鸟嘴样外观（图2.7）。

内镜

可排除梗阻、食管炎或狭窄，且可取活检以除外肿瘤等。

功能性诊断

食管测压检查（见8.4）

贲门失弛缓症的特征性测压结果如下（图2.8）：

·　食管蠕动消失

·　LES压力增高（超过30mmHg）

图2.7贲门失弛缓症的食管X线表现。

·　LES不能松弛、松弛不完全或虽完全但松弛时程短暂（＜6秒）

·　食管内压升高。