第八节 多发性神经纤维瘤
多发性神经纤维瘤型2(NF2)是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。
NF2基因已复制于染色体22上,所以也称为“抑制肿瘤基因“,象其它肿瘤抑制基因一样(例如P53和Rb)。NF2的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸作用,确信细胞不会无控制地分裂,就如它们肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2突变削弱它自己的功能,并解释了在多发性神经纤维瘤患者中观察到的临床症状。NF-2具有常规染色体显性遗传特征,即意味着男女性别受影响机会均等,受到父母影响的每个儿童有50%遗传基因的机会。
我们正在通过深入研究多发性神经纤维瘤型2及设计小白鼠模型组织的研究,掌握更多有关NF2基因的功能,但仍不知NF2在细胞中确实的分子功能。虽然蛋白质类似于:cytoskeletonmembrance联结着蛋白质的ERM家系。有关2紧密伙伴的进一步研究工作将有助于确认未来药物治疗的潜在特殊目标。
图示:在第22条染色体上NF2基因表达

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《基因与疾病》
- 序
- 第一课 基因与癌症
- 第一节 乳腺癌
- 第二节 淋巴癌
- 第三节 白血病癌
- 第四节 肠癌
- 第五节 肺癌
- 第六节 恶性黑色素瘤
- 第七节 内分泌肿瘤
- 第八节 多发性神经纤维瘤
- 第九节 P53基因
- 第十节 胰腺癌
- 第十一节 前列腺癌
- 第十二节 RS癌症基因
- 第十三节 成视网膜细胞瘤
- 第十四节 希佩尔-林道病综合症
- 第二课 基因与免疫
- 第三课 基因与代谢疾病
- 第一节 BEST疾病
- 第二节 肾上腺脑白质营养不良症
- 第三节 戈谢病
- 第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍
- 第五节 动脉粥样硬化
- 第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩
- 第七节 糖尿病
- 第八节 肥胖
- 第九节 血红蛋白尿症
- 第十节 苯基酮尿酸症
- 第十一节 雷弗素姆病
- 第十二节 丹吉尔病
- 第十三节 泰—萨病
- 第四课 肌肉和骨胳
- 第五课 运输者