第三节 戈谢病
戈谢病(Daucherdisease发音“go-shay”)是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。
虽然戈谢疾病可能影响任何种族的人员,但对来自东欧(Ashkenazi)的犹太人影响更为普遍。在Ashkenazi犹太人口中,戈谢病是最普遍的遗传疾病,大约1/450人的概率。在总体人口中,影响的概率是1/10万,按照美国国家戈谢疾病基金的统计,有2500位美国人患戈谢病。
在1991年,酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法,治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成。治疗只要在门诊部进行。每隔两周治疗一次,每次花1—2小时。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状,让患者享受更好的生活质量。
- 戈谢病《基因与疾病》
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