第一节 BEST疾病

《基因与疾病》书籍目录

通常以卵磷脂斑营养不良症二型为特证的BEST疾病是主要发生在European Cancasians的一种遗传疾病。虽然受影响患者经常显示出症状而且这些症的严重性很不相同,但具有这类疾病的患者总是在他们的早年逐步显示出失去视敏度。

BEST疾病是一种常规染色体显性,换句话说,位于染色体11上VMD2基因的唯一复制发生突变可能引起疾病的发展。在他们失去视力前,具有这类疾病的患者在对应中心视觉的视网膜区域中积累了大量类似蛋黄(卵磷脂即是蛋黄的意思)物质。与其说打破了这些物质倒不如说形成与BEST疾病有关的逐渐丧失视觉的特征。

虽然已知VMD2基因功能局限于称为视网膜色素上皮的眼睛区域,但很少知道有关VMD2基因的蛋白质产物。根据VMD2蛋白质编码可能包括光受体成份的移去或加工的推测,VMD2蛋白质功能的检测和动物模型的开发将是朝着未来理解BEST疾病的决定性的步履。

BEST疾病

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  1. BEST疾病《基因与疾病》
  2. Bernard-Horneer氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  3. Bianchi氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  4. Behcet 氏病《眼科学》
  5. BLS-CPR时的第一线药《急诊医学》
  6. BCR相关联的分子《细胞和分子免疫学》
  7. Bogorad氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  8. BCR和TCR基因重排检测《医学免疫学》
  9. Bristowe氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  10. BCR复合物《细胞和分子免疫学》
  11. Brown- Sequard氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  12. BCR的组成及功能《细胞和分子免疫学》
  13. B淋巴细胞《实用免疫细胞与核酸》
  14. Barrett食管《胃肠动力检查手册》
  15. B淋巴细胞的分化和表面标志《细胞和分子免疫学》
  16. Barre-Lieou氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  17. B淋巴细胞和免疫球蛋白的表达《实用免疫细胞与核酸》
  18. Balint氏综合征《神经精神疾病诊断学》
  19. B细胞《免疫学和免疫学检验》
  20. B《传染病》
  21. B细胞《细胞和分子免疫学》
  22. B《医学遗传学基础》
  23. B细胞《医学免疫学》
  24. B《医学统计学》
  25. B细胞《医学免疫学》
  26. B《生理学》
  27. B细胞被多克隆激活《医学免疫学》
  28. 《四圣悬枢》
  29. B细胞表面标志的检测《免疫学和免疫学检验》
  30. 《四圣心源》
  31. B细胞的发育《医学免疫学》