第十三节 泰—萨病
一种和AshkenaziJews有关的遗传性代谢障碍泰-萨病也已在Ouebec东南的法国加拿大人,Louisiana西南的Cajuns人和世界的其他人群中发现。泰-萨病表现的严重性从婴儿到青少年随年令不同有所变化,形成麻痹、痴呆、视觉缺损、和早期死亡,或在漫长的成年期形成神经功能性障碍和精神病。
泰萨病是一种由第15条染色体上等位基因(HEXA)HEXA突变引起的常规染色体隐性疾病。HEXA是Beta-己糖胺酶A的alpha-亚基,它发现在通过细胞为再循环降解大分子的溶酶细胞器中。正常情况下,beta-己糖胺A帮助去降解称之为GM2神经节苷脂的脂质,但是,泰-萨病患者缺乏或只有少量的这种酶,就造成GMZ神经节苷脂在神经中的过量堆积,从泰-萨病表现的各种不同病情中看到神经变性进展首先取决于GM2神经节苷脂累积的速度和程度,其次取决于存在于人体中功能性beta-己糖胺酶的水平。
虽然由于泰-萨病鼠因为分解GM2神经节苷脂具有较少的变化途径而限制了它的用途,但仍然为泰萨病开发了鼠模型。随后对泰-萨病进行的一种神经节苷脂合成抑制剂治疗充满希望。由于对神经节苷脂危险性在婴儿出身前不清楚,因此对患病婴儿采用这种或那种方法治疗的有效性是非常有限的。逆转这危险的困难将使得很难为患病婴儿开发一种有效的治疗方法。然而,后一种治疗泰萨病的措施是有希望的,把这样的治疗方法与DNA和酶的荧光篩选程序在使用中结合起来将导致最终控制这种疾病。

- 泰—萨病《基因与疾病》
- 肽类激素《生理学》
- 贪食,食多不消,心腹坚满痛,治之方《金匮悬解》
- 太子参《中药炮制》
- 贪食茶叶壁泥桴炭锻石生米等《回生集》
- 太真红玉膏《女科切要》
- 贪食食多不消心腹坚满痛治之方《医宗金鉴》
- 太岳活血丹《太平惠民和剂局方》
- 贪食症《默克家庭诊疗手册》
- 太岳活血丹《三因极一病证方论》
- 摊缓《中医词典》
- 太渊脉第一以穴名也。《丹医秘授古脉法》
- 摊缓风《中医词典》
- 太渊(一名太泉,避唐祖讳)《针灸大成》
- 瘫缓风《中医词典》
- 太渊(手太阳之腧、肺之原穴)《手穴手纹诊治》
- 瘫痪《圣济总录》
- 太渊《针灸学》
- 瘫痪《中医词典》
- 太渊《中医词典》
- 瘫痪《续名医类案》
- 太阴总要述古《伤寒指掌》
- 瘫痪《医述》
- 太阴治方要义《思考中医》
- 瘫痪《神经精神疾病诊断学》
- 太阴之复《史载之方》
- 瘫痪病人的饮食调养《老年食养食疗》
- 太阴证泄泻(慢性肠炎)《范中林六经辨证医案》
- 瘫痪部《本草易读》
- 太阴证胃脘痛《范中林六经辨证医案》
- 瘫痪的定位诊断《神经病学》
《基因与疾病》
- 序
- 第一课 基因与癌症
- 第一节 乳腺癌
- 第二节 淋巴癌
- 第三节 白血病癌
- 第四节 肠癌
- 第五节 肺癌
- 第六节 恶性黑色素瘤
- 第七节 内分泌肿瘤
- 第八节 多发性神经纤维瘤
- 第九节 P53基因
- 第十节 胰腺癌
- 第十一节 前列腺癌
- 第十二节 RS癌症基因
- 第十三节 成视网膜细胞瘤
- 第十四节 希佩尔-林道病综合症
- 第二课 基因与免疫
- 第三课 基因与代谢疾病
- 第一节 BEST疾病
- 第二节 肾上腺脑白质营养不良症
- 第三节 戈谢病
- 第四节 葡萄糖、半乳糖吸收障碍
- 第五节 动脉粥样硬化
- 第六节 眼睛脉络膜的螺旋状萎缩
- 第七节 糖尿病
- 第八节 肥胖
- 第九节 血红蛋白尿症
- 第十节 苯基酮尿酸症
- 第十一节 雷弗素姆病
- 第十二节 丹吉尔病
- 第十三节 泰—萨病
- 第四课 肌肉和骨胳
- 第五课 运输者