第十一节 雷弗素姆病
雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病,临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎(渐进性视觉疾病)和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。
1997年,确认了雷弗素姆病的基因,并定位第十条染色体上,基因的蛋白质产物PAHX是一种为植烷酸代谢所需要的酶,雷弗素姆病已经损坏PAHX-植烷酸水解酶,由于人类PAHX包含靶向过氧化酶的PTS2定位序列,所以可认为雷弗素姆病是一种过氧化酶障碍。
我们的身体不能合成植烷酸,我们必须从我们所有的食品中获得它,因此,加强用膳食来治疗植烷酸的缺损能获得有效的果。
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