(二)基因组DNA
自然界绝大多数生物体的遗传信息贮存在DNA的核苷酸排列顺序中。DNA是巨大的生物高分子,一般将细胞内遗传信息的携带者枣染色体所包含的DNA总体称为基因组(genome)。同一物种的基因组DNA含量总是恒定的,不同物种间基因组大小和复杂程度则差异极大,一般讲,进化程度越高的生物体其基因组构成越大、越复杂,见(表15-2)。
表15-2 某些有代表性的生物体内DNA大小
分子量 | 碱基对(bp) | 千碱基对(kb) | ||
最简单的微生物 | SV40病毒 | 3×106 | 5×103 | 5 |
λ噬菌体 | 3.4×107 | 5×104 | 50 | |
细菌 | 大肠杆菌 | 2.2×109 | 4.6×106 | 4600 |
哺乳动物 | 小鼠 | 1.5×1012 | 2.3×109 | 230万 |
人 | 1.8×1012 | 2.8×109 | 280万 |
DNA分子中不同排列顺序的DNA区段构成特定的功能单位,即基因(gene)。基因的功能取决于DNA的一级结构。一个DNA分子能携带多少基因呢?如果以1000~1500bp编码一个基因计算,猿猴病毒SV40基因组DNA有5000碱基对(base pair,bp),可编码5种基因,人类基因组含3×109bp DNA,理论上可编码200万以上的基因,然而,由于哺乳动物的基因含有内含子(intorn),因而每个基因可长达5000~8000bp,少数可达20,000bp。按这样大小的基因进行推算,人类基因组相当于40~60万个基因。这可能吗?虽然现在还不知道确切数字,但利用核酸杂交已测得哺乳类细胞含50,000~100,000种mRNA,由此推论整个基因组所含基因不会超过10万个,只占全部基因组的6%,另外5~10%为rRNA等重复基因,其余80~90%属于非编码区,没有直接的遗传学功能。DNA的复性动力学研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列,这些重复序列或集中成簇,或分散在基因之间,可能在DNA复制、调控中具有重要意义,并与生物进化、种族特异性有关。可见原核细胞由于DNA分子较小,必须充分利用有限的核苷酸序列,这是真核基因组与原核基因组显然不同之处。
真核基因组与原核基因组在结构上还有很多不同的特点,归纳如下:
1.真核生物基因组结构特点
①真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内,除配子细胞外,体细胞内的基因组是双份的(即双倍体,diploid),即有两份同源的基因组。
②真核细胞基因转录产物为单顺反子(monocistron),即一个结构基因转录、翻译成一个mRNA分子,一条多肽链。
③存在大量重复序列,即在整个DNA中有许多重复出现的核苷酸顺序,重复序列长度可长可短,短的仅含两个核苷酸,长的多达数百、乃至上千。重复频率也不尽相同;高度重复序列重复频率可达106次,包括卫星DNA、反向重复序列和较复杂的重复单位组成的重复序列;中度重复序列可达103~104次,如为数众多的Alu家族序列,KpnI家族,Hinf家族序列,以及一些编码区序列如rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因等;单拷贝或低度重复序列,指在整个基因组中只出现一次或很少几次的核苷酸序列,主要是编码蛋白质的结构基因,在人基因组中占约60~65%,因此所含信息量最大。
④基因组中不编码的区域多于编码区域。
⑤基因是不连续的,在真核生物结构基因的内部存在许多不编码蛋白质的间隔序列(interveningsequences),称为内含子(intron),编码区则称为外显子(exon)。内含子与外显子相间排列,转录时一起被转录下来,然后RNA中的内含子被切掉,外显子连接在一起成为成熟的mRNA,作为指导蛋白质合成的模板。
⑥基因组远大于原核生物的基因组,具有许多复制起点,而每个复制子的长度较小。
2.原核生物基因组结构特点
①基因组较小,没有核膜包裹,且形式多样,如病毒基因组可能是DNA,也可能是RNA,可能是单链的,也可能是双链的,可能是闭环分子,也可能是线性分子;细菌染色体基因组则常为环状双链DNA分子,并与其中央的RNA和支架蛋白构成一致密的区域,称为类核(nucleoid)。
②功能相关的结构基因常常串连在一起,并转录在同一个mRNA分子中,称为多顺反子mRNA(polycistronic mRNA),然后再加工成各种蛋白质的模板mRNA。
③DNA分子绝大部分用于编码蛋白质,不编码部分(又称间隔区)通常包含控制基因表达的顺序。例如,噬菌体ψx 174中只有5%是非编码区。
④基因重叠是病毒基因组的结构特点,即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子。
⑤除真核细胞病毒外,基因是连续的,即不含内含子序列。

- 基因组DNA《生物化学与分子生物学》
- 基因转移方法《医学遗传学基础》
- 基因组DNA文库《生物化学与分子生物学》
- 基因治疗的现状与前景《医学遗传学基础》
- 基址(地利二)《宜麟策》
- 基因治疗的策略《医学遗传学基础》
- 基址(地利二)《妇人规》
- 基因治疗存在问题与伦理学《医学遗传学基础》
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- 基因与代谢疾病《基因与疾病》
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《生物化学与分子生物学》
- 分子生物学绪论
- 第一章 蛋白质化学(Chemistry of Protein)
- 第一节 蛋白质分子的组成
- 第二节 蛋白质分子中氨基酸的连接方式
- 第三节 蛋白质的结构及其功能
- 第四节 蛋白质的理化性质
- 第五节 蛋白质的分类
- 参考资料
- 第二章 酶(Enzyme)
- 第一节 酶的作用特点
- 第二节 酶的分类和命名
- 第三节 酶的分子组成和化学结构
- 第四节 酶的作用机理
- 第五节 酶促反应的动力学
- 第六节 酶在体内存在的几种主要形式
- 参考资料
- 第三章 维生素(Vitamins)
- 第四章 糖代谢
- 第一节 概述(overview)
- 一、代谢的基本概念(Basis concepts of Metabolism)
- 二、食物中糖的消化和吸收(Digestion and absorption of carbohydrates)
- 三、糖的主要生理功能(Functions of carbohydrate)
- 第二节 糖的分解代谢(catabolism of carbohydrate)
- 第三节 糖异生
- 第四节 糖原的合成与分解
- 第五节 血糖及血糖含量调节
- 第五章 脂类代谢
- 第一节 概 述
- 第二节 血脂及其代谢
- 第三节 甘油三酯代谢
- 第四节 脂肪酸代谢
- 第五节 磷脂代谢
- 第六节 胆固醇代谢
- 第六章 生物氧化(Biological oxidation)
- 第一节 概 述
- 第二节 呼 吸 链
- 一、呼吸链的组成
- (一)尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)或称辅酶I(CoI)。
- (二)黄素蛋白(flavoproteins)
- (三)铁硫蛋白(ironsulfur proteins,Fe-S)
- (四)泛醌(ubiquinone,UQ或Q)
- (五)细胞色素体系
- 二、呼吸链中各种传递体的排列顺序
- 三、胞浆中NADH的转移
- 第三节 ATP的生成、储存和利用
- 第七章 氨基酸代谢
- 第一节 氨基酸的一般代谢
- 第二节 个别氨基酸代谢
- 第三节 氨基酸的生物合成
- 第八章 核苷酸代谢(Nucleotide Metabo lism)
- 第一节 核苷酸的化学结构
- 第二节 嘌呤核苷酸的合成代谢
- 第三节 嘧啶核苷酸的合成代谢
- 第四节 脱氧核糖核苷酸的生成
- 第五节 核苷酸的分解代谢
- 第九章 物质代谢调节(Regulation in Metabolism)
- 第一节 细胞水平的代谢调节
- 第二节 激素对物质代谢的调节
- 第三节 物质代谢的整体调节
- 第十章 血浆蛋白与凝血
- 第十一章 肝脏的生物化学
- 第一节 肝脏的化学组成特点
- 第二节 肝脏在物质代谢中的作用
- 第三节 肝脏的生物转化作用
- 第四节 胆汁酸代谢
- 第五节 胆色素代谢
- 第十二章 钙磷代谢及微量元素
- 第十三章 结缔组织生化(Biochemistryof Connective Tissue)
- 第一节 蛋白多糖
- 第二节 胶原蛋白
- 第三节 弹性蛋白及角蛋白
- 第四节 结缔组织代谢的调节
- 第十四章 神经组织生化(Biochemistry of Neural Tissue)
- 第一节 血脑屏障
- 第二节 脑代谢的某些特点
- 第三节 神经递质(Neurotransmitter)的代谢
- 第十五章 核酸的结构与功能The Structure and Function of Nucleic Acid
- 第一节 核酸的化学组成
- 第二节 DNA的一级结构与功能
- 第三节 DNA的二级结构与功能
- 第四节 DNA的三级结构与功能
- 第五节 RNA的结构与功能
- 小结
- 第十六章 DNA的生物合成(TheBiosynthesis of DNA)
- 第一节 DNA的复制
- 第二节 反转录作用(reverse transcription)
- 第三节 DNA的损伤与修复
- 第十七章 RNA的生物合成(TheBiosynthesis of RNA)
- 第十八章 蛋白质的生物合成(The Biosynthesis of protein)
- 第一节 参与蛋白质生物合成的物质
- 第二节 蛋白质生物合成过程
- 第三节 蛋白质合成后的分泌及加工修饰
- 第四节 蛋白质合成的抑制剂
- 小结
- 第十九章 基因表达调控(Gene Expression and Its Regulation)
- 第一节 基因表达调控的现象和概念
- 第二节 原核基因表达调控
- 第三节 真核基因表达调控
- 本章提要
- 第二十章 DNA重组与基因工程DNARecombination and Genetic engineering
- 第一节 工具酶
- 第二节 基因工程载体
- 第三节 目的序列与载体的连接
- 第四节 目的基因序列的来源和分离
- 第五节 基因序列导入细胞
- 第六节 目的基因序列克隆的筛选与鉴定
- 第七节 克隆基因的表达
- 第八节 DNA重组及基因工程技术对医学和生命科学发展的贡献
- 小结
- 第二十一章 细胞通讯与细胞信号转导的分子机理Cell Communication and Cell Signal Transduction
- 第一节 细胞通讯方式
- 第二节 细胞内受体的信号转导机理
- 第三节 膜受体介导的信号转导
- 一、膜受体的分类
- 二、膜受体信号转导的分子机理
- 第二十二章 癌基因与抑癌基因(Oncogene and anti-oncogene)