第九节 镰状细胞性贫血

《基因与疾病》书籍目录

镰状细胞性贫血(SCA)在美国是最常见的遗传性血液疾病,大约有72000个美国人受到影响或在非洲后裔美国人中的概率为1/500。SCA是以发生疼痛、慢性溶血性贫血、和严重感染为特征的疾病。通常开始于儿童期。

SCA是一种常规染色体隐性疾病,在染色体11p15.4发现的血红蛋白Beta基因突变引起贫血。携带HBB的频率在世界各地不同,由于携带者有点儿抗疟疾能力,所以高发率与高发疟疾地区有关。

大约8%非洲后裔美籍人是携带者。HBB的突变导致产生结构不正常的Hbs血红蛋白(Hb),Hb是一种产生血蛋白的携氧蛋白,具带色特点。在某些如低氧或高浓度血红蛋白的条件下,具有Hbs血红蛋白的患者,其不正常的Hbs簇聚集,把受扰乱的RBCs变成镰刀形,改形并固定下来,结果就产生疼痛甚至形成危害性组织。

虽然到目前为止,SCA还没有治愈的方法,但流质、止痛药、抗体、和输血的结合常用于临床治疗。一种抗肿瘤药羟基脲在防止疼痛危象方面已显示出效果。当患SCA的患者服用羟基脲时,诱导胎儿形成Hb(HbF),使胎儿期或新生期产生的正常aHb,防止镰刀型贫血产生。已开发出的SCA鼠模型,正在成为有效治疗SCA的潜在新方法。

镰状细胞性贫血

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