第六节 门克氏综合症
门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷,特点为大脑严重变性及动脉病变,导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状。
门克氏疾病是患者不能输送铜的X连锁隐性性状遗传疾病,输送铜需要与制造骨胳、神经和其它结构相关的酶来执行。包括I型埃勒斯-当洛斯综合症在内的许多其它疾病,可能是等位基因突变的结果(例如,在同一基因上发生突变,但稍有不同的临床症状),有望对这些疾病的深入研究可有效用于对门克氏疾病的斗争。
如果在刚出生的头几个月里就加强治疗,铜组氨酸盐对某些患者呈现出增加生命的有效预期性。然而,这种治疗增加生命只能预期从三岁到十三岁,所以只能认为是一种缓冲作用。在鼠模型中存在相同的门克氏病的条件,对这类鼠模型的研究将能帮助阐明人类铜输送的机制,为门克氏患者开发有效的治疗方法。
- 门克氏综合症《基因与疾病》
- 门静脉引流器官歌诀《人体解剖学歌诀》
- 门脉高压性胃病与幽门螺杆菌感染的关系《中国幽门螺杆菌研究》
- 门静脉血栓形成《默克家庭诊疗手册》
- 门脉高压症《默克家庭诊疗手册》
- 门静脉系和上、下腔静脉系间的吻合和侧副循环。《人体解剖学》
- 门脉高压症的外科治疗《普通外科学》
- 门静脉系《人体解剖学》
- 门闩疬《中医词典》
- 门静脉的主要属支及侧副循环《人体解剖学》
- 门细胞《组织学与胚胎学》
- 门静脉的主要属支《人体解剖学》
- 门牙《中医词典》
- 门静脉的合成(图8-26)《人体解剖学》
- 门诊《家庭医学百科-家庭护理篇》
- 门静脉《临床肝移植》
- 门诊病历《病历书写规范》
- 门户概念的引入《思考中医》
- 门诊病历质量评定标准《病历书写规范》
- 门户《中医词典》
- 门诊部《基础护理学》
- 门管小叶和肝腺泡《组织学与胚胎学》
- 门直推到横纹《幼科推拿秘书》
- 门冬丸《普济本事方》
- 门主论《疡医大全》
- 门冬清肺饮《内外伤辨》
- 扪《中医词典》
- 门齿伤《中医词典》
- 扪法《中医词典》
- 门《中医词典》
- 闷肠生《中医词典》