第十一节 泽尔韦格综合症

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泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病,异常问题在产前就发生了,肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。

被定位于染色体12的PXR1基因,发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在动物细胞,尤其在它们肝、肾和脑细胞过氧化物酶体-微体的表面发现的受体产物,虽然过氧化物酶体参与许多代谢方面的重要反应,但它的功能还不完全清楚。PXR1受体为把酶输入过氧化酶体所必需,只有它功能发挥,过氧化酶体才能使酶发挥它们的重要功能,比如,细胞脂质代谢和代谢氧化作用。

酵母菌与人类有同原的PXR1,它提供有力的分子遗传技术,将被用于细胞中过氧化酶体正常功能及发生在疾病状态分字水平的研究。

澤尔韦格综合症

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