第四节　血友病A

血友病A是一种遗传性血液疾病，主要影响男性，血友病是以缺乏凝血蛋白因子VIII，使患者产生不正常渗血。Babylonian Jewe 在1700年前首先叙述了血友病，当王后Victoria把该病介绍给欧洲几个皇室家庭后才引起公众广泛注意。在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。

因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病在男性中更为普遍，凝血因子VIII的HEMA编码基因主要在肝脏中合成，它是与血凝结相关的许多因素之一，即便其它凝结因子仍然存在，只要凝血因子VIII单独缺损就足以引起血友病。