（一）染色体的形态结构

体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（metaphase chromsome）。

每个染色体含有两条染色单体，呈赤道状彼此分离，只有着丝粒处相连。根据着丝粒的位置分为三种类型，中部着丝粒型，亚中部着丝粒和端着丝粒型（图21-1）。

图21-1　正常人体细胞的三种染色体

1．中部着丝点染色体；2.近中部着丝点染色体；3.近端部着丝点染色体

1.非显带染色体特征分为七组

A组（1～3）：为最大的具中部着丝粒染色体，这组染色体相互间很易区别。第1号和第2号染色体大小相似，唯第2号染色体为近中部着丝粒染色法。第3号染色体较1、2号染色体小，为中部着丝粒染色体。

B组（4～5）：为大的具中部着丝粒染色体。2对染色体之间在形态和长度上较难区别。

C组（6～12号和X）：为中等大小的具中部或近中部着丝粒染色体。这组染色体较难区分，其中第6、7、11号和X染色体为中部着丝粒染色体，第8、9、10和12号染色体为近中部着丝粒染色体。女性为2个X染色体。男性只有1个X染色体。

D组（13～15号）：为中等大小的具近端着丝粒染色体。在其短臂上有随体。与他组染色体有明显区别。但3对染色体之间较难区别。

E组（16～18号）：为小的具中部或近中部着丝粒染色体。第16号染色体为中部着丝粒染色体，第17号和18号染色体为近中部着丝粒染色体。不过，着丝粒位置第18号较第17号染色体更近端部。

F组（19～20号）：为更小的中部着丝粒染色体。2对染色体之间，形态上很难区别。

G组（21～22号和Y）：为最小的近端着丝粒染色体。第21号和22号染色体大小相似，且短臂上常连有随体。Y染色体常比第21和22号染色体大、染色深。且无随体。Y染色体长臂2个染色单体比较靠拢，长臂末端也较模糊。

2．G带染色体的特征

第1号染色体：识别并不困难，但初学者易把长短臂颠倒。短臂的近侧1/2处有2个深带。远侧有一半几乎为浅染区；短臂共分3区。界标为近侧的深带（2区1带）和中段的深带（3区1带）。长臂近侧为一窄的浅带。中段和远侧段各有2条深带；长臂共分4区，界标为次缢痕远侧的浅带（2区1带）、中段的深带（3区1带）和远侧的深带（4区1带）。

第2号染色体：短臂可见4条深带。中段的2条深带常互相靠近，表现为1条深带；短臂共分2区，界标为1浅带（2区1带）。长臂可见4～7带，近侧着色甚浅，中段及远侧着色较深；长臂共分3区，界标为2个浅带（2区1带和3区1带）。

第3号染色体：短臂近侧可见2条深带；远侧可见3条深带，其中远端的1条带较窄，染色浅；短臂分为2区，界标为1浅带（2区1带），长臂近侧和远侧各有1条较宽的深带：好的标本近侧深带可分为2条深带，远侧深带可分为3～4条深带；长臂分为2区，界标为1浅带（2区1带）。长臂深带宽度略大于短臂深带。

第4号染色体：短臂有1～2条深带，只1区。长臂有均匀分布的4条深带；长臂分3区；界标为2浅带（2区1带和3区1带）。

第5号染色体：短臂有1条深带，只1区。长臂有5条深带，中段的3条深带常靠近；长臂分3区，界标有1深带（2区1带）和1浅带（3区1带）。

第6号染色体：短臂近侧有1宽的浅带，远侧为1深带；短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。

第7号染色体：短臂有2～3条深带，近末端带着色很深；短臂分2区，界标为1深带（2区1带）长臂有3条深带，近侧和中部的2条带较深；长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。

第8号染色体：短臂有2条深带，远侧深带较近侧深带着色深；短臂分2区，界标为1浅带（2区1带）。长臂有3～4条深带，远中的深带着色较深；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。

第9号染色体：短臂有1～2条深带；短臂分2区，界标为1深带（2区1带）。长臂2条深带。长臂分3区，界标为2深带（2区1带和3区1带）。

第10号染色体：短臂有2条深带，近侧较近侧深带着色浅；短臂只1区。长臂有3条深带，近侧深带着色更深；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。

第11号染色体：短臂有1～2条深带；短臂只1区。长臂有2条深带，在近侧深带与着丝粒之间有1宽的浅带；长臂为2区，界标为1浅带（2区1带）。

第12号染色体：短臂有1条深带；短臂只1区。长臂有3条深带，中间的1条深带宽，近侧深带与着丝粒的距离较第11号染色体近；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。

第13号染色体：长臂有4条深带，中间2条深带宽；长臂分3区，界标为中间的2条深带（2区1带及3区1带）。

第14号染色体：长臂有45条深带，近侧的第2条带和远侧的带着色更深；长臂分3区，界标为2条深带（2区1带和3区1带）。

第15号染色体：长臂有4条深带，近侧的第2条带较宽；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。

第16号染色体：短臂有1～2条深带，短臂只1区。长臂有2条深带，近中部深带明显；长臂分2区，界标为1深带（2区1带）。

第17号染色体：短臂有1深带；只1区。长臂1～2深带，远侧深带较宽，在深带与着丝粒之间有1宽的浅带；分2区，界标为浅带（2区1带）。

第18号染色体：短臂为1浅带区。长臂有2条深带；为2区，界标是1浅带（2区1带）。

第19号染色体：着色最浅。着丝粒周围为深带。短臂和长臂均为1区。

第20号染色体：短臂有1深带，较宽；短臂和长臂均为1区。长臂有1深带，较宽。

第21号染色体：最小的1个染色体。长臂紧按着丝粒处有1深带，较宽；长臂为2区，界标为1深带（2区1带）。

第22号染色体：较21号色体长，长臂紧接着丝粒处有1深带，较窄。短臂和长臂均为1区。

X染色体：短臂中部有1条深带；分2区，界标是深带（2区1带）。长臂有4条深带，其中近槽深带最宽；分2区，界标是近侧深带（2区1带）。

Y染色体：长臂远侧半色着深，为1深带；短臂和长臂均为1区。

现在国内流行一种辨认G带每个染色体的口诀，稍加修改如下：

一秃二蛇三蝶飘，四象鞭炮五黑腰；

六号短空小白脸，七上八下九苗条；

十号长臂近带好，十一低来十二高；

十三十四十五号，三个长臂一二一；

十六长臂缢痕大，十七长臂带脚镣；

十八人小肚皮大，十九中间一黑腰；

二十头重脚脚底轻，二十一带宽身体小；

二十二带小身体大，Y长一宽近末端；

X短臂一、长臂三，中间象个工字般。