五十五、Sjogren-Larsson氏综合征

又称鱼鳞癣样红皮病、痉挛性两侧瘫，为一独立疾病。

【病因和机理】

未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。

【临床表现】

特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。

神经病变通常发生于生后第一年内，表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹，引起步行困难，四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性，并常有假性球麻痹症状，此外可有癫痫大发作、小发作以及足徐动症等。不同程度的智力发育不全，少数见攻击性、兴奋性以及冲动性行为。皮肤症状主要是先天性鱼鳞癣，生后不久即出现皮肤发红，成长后反而不明显。25%病人有视网膜黄斑色素变性，幼儿期即出现视力障碍，但不会失明。其它可有指（趾）生长不整齐、道人面貌等。血清胆固醇、5-羟-吲哚-醋酸及组氨酸增高。气脑造影见脑室扩大。

【鉴别诊断】

（一）脑性瘫痪（cerebaral palsy）　是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征，常有痉挛性麻痹和精神发育不全，如合并鱼鳞癣时鉴别困难，需依赖皮肤活检。

（二）Usher 氏综合征　为色素性视网膜炎、精神发育不全或精神病、耳聋等症状的常染色体隐性遗传疾病。神经症状可表现为前庭性共济失调，无痉挛性麻痹。

（三）Rud氏综合征　为有小脑性共济失调、慢性周围性神经炎、色素性视网膜炎等症状的常染色体遗传疾病。屡有鱼鳞癣，脑脊液呈细胞蛋白分离现象。